Rotorsyndrom

De Rotorsyndrom är en störning i bilirubinmetabolismen, som tilldelas ärftliga sjukdomar. De viktigaste symtomen är gulsot och en ökad blodnivå av direkt bilirubin. Sjukdomen behandlas vanligtvis inte eftersom patienterna vanligtvis inte visar några symtom förutom gulsot.

Vad är rotorsyndrom?

Rotorsyndrom kännetecknas främst av gulsot. Patienterna lider därför av gulsot, som kan manifestera sig på huden, i ögonen eller till och med i de inre organen.
© daniiD - stock.adobe.com

En nedbrytningsprodukt av hemoglobin kallas bilirubin, som frigörs när gamla erytrocyter i mjälten och levern går sönder. Hemeoxygas och biliverdinreduktas förvandlar hemen till bilirubin, som i bilirubinet är bundet till albumin. Dessa processer sammanfattas också under termen bilirubinmetabolism.

ICD-10 känner igen olika störningar i porfyrin- och bilirubinmetabolismen. En av dem är detta Rotorsyndrom, även kallad Rotor-Manahan-Florentinsyndrom har titeln. Det är en sällsynt, godartad, autosomal recessiv sjukdom som påverkar bilirubinmetabolismen. De viktigaste symtomen på sjukdomen är en ovanligt hög bilirubinnivå och gulsot.

Hittills har syndromet lite undersökts i det västerländska samhället på grund av dess sällsynthet och till stor del irrelevant. Ändå uttrycker fler och fler västerländska forskare intresse för störningen, eftersom de hoppas att utredningen ger en inblick i leverprocesserna i levern.

De filippinska läkarna Florentin, Manahan och Rotor beskrev först störningen och utjämnade initialt den med Dubin-Johnsons syndrom. Wolkoff och kollegor bevisade på 1970-talet att Rotor och Dubin-Johnson syndrom är olika kliniska bilder.

orsaker

Hyperbilirubinemiaen och den resulterande gulsot av Rotorsyndrom orsakas av en intracellulär lagringsstörning av både konjugerad och okonjugerad bilirubin. Båda könen kan påverkas av Rotorsyndrom. Syndromet förekommer främst på Filippinerna och är ärftligt. Familjeansamling observerades i de fall som hittills dokumenterats.

En främst genetisk orsak är därför uppenbar. Det faktum att Rotorsyndrom nästan uteslutande påverkar Filippinerna kan dock också vara relaterat till exogena faktorer som kan främja utbrottet av syndromet under vissa omständigheter. Den genetiska orsaken spekuleras framför allt om en defekt som gör transporten av konjugerad bilirubin svårare och kan göra det svårare att ta bort ämnet från levercellen till området med gallkanalerna.

Syndromet är förmodligen baserat på en ärftlig MRP-2-kanal-defekt på grund av mutationer. Den ursprungliga mutationen har ännu inte identifierats och kan därför påverka alla gener som är involverade i kodningen av kanalkomponenter. Det är också oklart vilka exogena faktorer som ytterligare kan främja sjukdomsutbrottet. Förmodligen kommer det kommande decenniet att ge mer tydlighet efter att västerländsk vetenskap för närvarande visar stort intresse för att undersöka sjukdomen.

Symtom, åkommor och tecken

Rotorsyndrom kännetecknas främst av gulsot. Patienterna lider därför av gulsot, som kan manifestera sig på huden, i ögonen eller till och med i de inre organen. Dessutom finns hyperbilirubinemi. Detta är fallet om bilirubinkoncentrationen ökar över 1,1 mg / dl.

Dessa symtom kan associeras med andra klagomål, som emellertid är ganska ospecifika och inte nödvändigtvis måste vara närvarande. En del patienter klagar också över ospecifika klagomål och smärta i det högra övre bukområdet. Smärtsymtomen i övre buken är jämförelsevis sällsynta, så att de inte kan användas som ett diagnostiskt kriterium.

Icke desto mindre kan smärtan i högra övre buken bekräfta en rotorsyndromdiagnos baserad på de återstående symtomen. Detsamma gäller för eventuella åtföljande symtom som feberattacker Vanligtvis förekommer hyperbilirubinemi och gulsot som isolerade fenomen. Underaktiva enzymatiska funktioner eller brist på enzymer som är involverade i nedbrytning är inte symtom på Rotorsyndrom.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Hyperbilirubinemia är det viktigaste diagnostiska symptom på Rotorsyndrom. Den höga koncentrationen av nedbrytningsprodukten kan demonstreras i blodet med hjälp av laboratorietester. Det är en ökning av direkt bilirubin mellan tre och tio mg / dl. Patienten visar inga tecken på hemolys. Detsamma gäller för hepatopati med cellnekros.

Transaminasvärdena ligger alltid inom det normala intervallet, där det alkaliska fosfataset också visar normal aktivitet. När det gäller differentiell diagnos måste läkaren skilja mellan gulsot hos patienter och gulsot hos nyfödda och spädbarn och följaktligen skilja det från hemolytisk anemi, hepatit och eventuella konjugationssjukdomar i bilirubin.

Utöver den differentiella diagnostiska distinktionen från Crigler-Najjar syndrom eller Gilbert-Meulengracht's sjukdom, måste missbildningar i gallvägarna som orsak till gulsot uteslutas för diagnosen Rotorsyndrom.

komplikationer

I de flesta fall behöver inte Rotorsyndrom specialbehandling eftersom det inte uppvisar några allvarliga eller skadliga symtom. Patientens livslängd är vanligtvis varken begränsad eller minskad. Med denna sjukdom lider de drabbade främst av svår gulsot. Detta klagomål kan leda till mobbning eller retas, särskilt bland barn eller ungdomar, så att dessa åldersgrupper ofta lider av depression eller andra psykologiska klagomål.

Men vuxna kan också utveckla underlägsenhetskomplex eller en minskad självkänsla. Det kan vara smärta i övre buken, även om detta vanligtvis inte är förknippat med matintag. Febreattacker kan också uppstå med detta syndrom och ha en negativ effekt på livskvaliteten för den drabbade personen.

Vanligtvis finns det inga ytterligare komplikationer eller klagomål. Klagomålen representerar inte någon nedsättning i de drabbade livet och behandlas därför inte. Endast febern kan behandlas med medicinering. Tyvärr är förebyggandet av rotorsyndrom inte heller möjligt.

När ska du gå till läkaren?

En läkare bör i allmänhet alltid konsulteras när det gäller rotorsyndrom. Denna sjukdom läker inte själv och i de flesta fall förvärras symtomen om sjukdomen inte behandlas korrekt. Medicinsk behandling är därför nödvändig. En läkare bör konsulteras om personen berör mycket svår smärta i övre buken. Smärtan kan också spridas till närliggande regioner i kroppen och har en mycket negativ effekt på patientens livskvalitet.

I de flesta fall har människor också hög feber och de vanliga symptomen på influensa eller förkylning. Livskvaliteten reduceras avsevärt av Rotorsyndromet. Gulsot kan också indikera sjukdomen. Om dessa symtom uppträder under en längre tid och inte försvinner på egen hand, måste en läkare konsulteras i alla fall. Som regel kan rotorsyndromet upptäckas och behandlas relativt lätt av en allmänläkare.

Behandling och terapi

De exakta orsakerna till rotorsyndromet har ännu inte fastställts slutgiltigt och ligger därför fortfarande inom spekulationsområdet. Enbart av denna anledning kan ingen kausal behandling av sjukdomen äga rum. Symtomatisk behandling krävs vanligtvis inte heller.

Om svår smärta i övre buken finns som ett åtföljande symptom, kan symtomatisk lindring ges smärtstillande medicin. Antipyretisk medicin kan användas för åtföljande feberattacker. I de flesta fall påverkar dock Rotorsyndrom knappast patienten, så att inga terapeutiska steg krävs.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot gulsot och leverproblem

förebyggande

Eftersom orsakerna till rotorsyndromet inte har tydligt klargjorts kan fenomenet ännu inte förhindras. På grund av sjukdomens uppenbarligen ärftliga grund kan de drabbade teoretiskt fatta ett profylaktiskt beslut mot att få sina egna barn. Men eftersom Rotorsyndrom inte påverkar de drabbas liv på allvar, verkar en sådan strategi för radikal.

Eftervård

Patienter med Rotorsyndrom behöver vanligtvis inte omfattande uppföljning. Eftersom sjukdomen förekommer sällan finns det inga specifika uppföljningsmetoder. Uppföljningsvård baseras på i vilken utsträckning symtomen uppstår. Sjukdomens symtom är vanligtvis ofarliga och avtar utan några konsekvenser.

Efter återhämtning bör en läkare bedöma patientens hälsa. De typiska symtomen som feber, buksmärta och gulnad i huden måste undersökas av en läkare så att sekundära symtom kan uteslutas. Om du har en svår feber kan din läkare råda dig om ytterligare återställningsåtgärder. Om magsmärtan kvarstår kan en röntgenundersökning klargöra de möjliga orsakerna.

På detta sätt kan till exempel intern blödning upptäckas. Om symtomen på Rotorsyndrom uppstår kan det finnas en odiagnosterad leversjukdom. Uppföljningsvård ges av husläkaren eller internisten. Om du har kroniska leverproblem indikeras regelbundna besök hos läkaren.

Uppföljning sker i läkaren eller i specialistkliniken, beroende på den underliggande sjukdomen. Om Rotorsyndromet återkommer, måste läkaren informeras. En kausal behandling kan också vara nödvändig. Specialisten kan namnge lämpliga åtgärder och förskriva patienten ett lämpligt smärtstillande medel efter att gulsot har läkt.

Du kan göra det själv

Patienter som lider av Rotorsyndrom måste delta i regelbundna läkarbesök. Leverfunktionen måste kontrolleras var tredje till sex månader så att komplikationer kan uteslutas. På grund av leverfunktionen måste kosten ändras. Näringsplanen måste följas strikt så att inga klagomål uppstår.

Hemläkemedel som uppvärmningsdynor och lätta livsmedel hjälper till med smärta i magen. Örtte med kamomill eller citronmelisse lindrar också de typiska klagomålen och bidrar till en snabb återhämtning. Om symptomen kvarstår är det bäst att konsultera den ansvariga husläkaren eller gastroenterologen. Om komplikationer som svåra feberattacker eller smärtreaktioner uppstår rekommenderas också ett läkarbesök. Om det finns tecken på en leverinfarkt måste akutläkaren ringas. Patienten måste sedan placeras tyst. Den anlända räddningstjänsten måste informeras om tillståndet så att nödvändiga medicinska åtgärder kan initieras omedelbart.

Allmänna åtgärder som vila och vila gäller efter en sjukhusvistelse. Föräldrar till drabbade barn bör genomföra nödvändiga undersökningar om de vill få barn igen. Detta gör det möjligt att bedöma risken för sjukdom och läkaren kan föreslå ytterligare åtgärder vid behov.