osteopetros

Under konceptet osteopetros läkaren beskriver en ärftlig sjukdom, vars exakta orsak fortfarande är okänd idag. En nedbrytning av benet är karakteristisk för osteopetros. Störningen av benresorption leder därefter till en patologisk ansamling av benmatrisen. Osteopetros är knappast härdbar; det finns inte heller någon speciell terapi som specifikt behandlar orsaken, så att endast symptomrelaterad behandling ges.

Vad är osteopetros?

När de medullära utrymmena krymper och sedan bildas extramedullär blod, förstörs mikroarkitekturen i benet. Förstörelsen leder därefter till beninstabilitet, så att de drabbade har en ökad risk för lidande frakturer.
© Natis - stock.adobe.com

De osteopetros, också känd som Marmorbensjukdom, osteopetros, Alberts Schönbergsjukdom, ärvs vanligtvis. Det finns också möjlighet till en spontan mutation, så att direkt arv inte ägde rum, men den drabbade personen kan mycket väl överföra osteopetros.

På grund av den ärftliga hypofunktionen av osteoklasterna (dessa är bennedbrytande celler) uppstår den genetiska sjukdomen. Om läkaren har diagnostiserat osteopetros delas den in i två huvudgrupper:

• Det finns de autosomala dominerande formerna av typ 1 (ADOI) och typ 2 (ADOII, även känd som Albers-Schönbergsjukan)

• Förutom de autosomala recessiva formerna (osteopetros med renal tubular acidosis, infantil malign osteopetrosis).

För vidare behandlingar och även prognosen är det viktigt att läkaren delar osteopetros i sin typ.

orsaker

Orsakerna till genmutationen är hittills oklara; Emellertid har läkare funnit vilka fel som finns i vilka områden. I samband med autosomal recessiv osteopetros, positionerna TCIRGI1, OSTM1, SNX10 och / eller CLCN7 i de osteoklast-rika formerna och positionerna TNFRSF11A (RANK) och / eller TNFSF11 (RANKL) i de osteoklastfattiga formerna.

Om det finns autosomal recessiv osteopetros med renal tubular acidosis är det en förändring till CAII, om autosomal dominerande osteopetros (typ 1) är en förändring till LRP5 och i typ 2 en mutation till CLCN 7.

Symtom, åkommor och tecken

När de medullära utrymmena krymper och sedan bildas extramedullär blod, förstörs mikroarkitekturen i benet. Förstörelsen leder därefter till beninstabilitet, så att de drabbade har en ökad risk för lidande frakturer. Vidare leder konstant uppbyggnad av benmatrisen utan nedbrytningsaktiviteter till hypokalcemi.

På grund av matrisproliferationen finns det också sammandragningar i skalbenet, så att de optiska nerverna (i det optiska kanalområdet) klemmas. Komprimeringen leder ibland till degeneration av nerverna, så att den drabbade personen kan bli blind. I vissa fall har också klämda kranialnerver rapporterats (t.ex. vestibulocochlear nerv, ansiktsnerv), så att den drabbade personen drabbades av funktionsfel.

Blindhet och dysfunktion är emellertid bland de sällsynta symtomen på osteopetros; Fokus ligger på benstabilitetsproblemet och den tillhörande sprickfrekvensen.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Osteopetros kan diagnostiseras med hjälp av avbildningsmetoder (t.ex. en röntgen) - i kombination med den kliniska bilden. En biopsi av benstans rekommenderas så att all benmärgsskleros kan bekräftas. Läkaren känner inte bara till skleros i benmatrisen på röntgenbilderna, utan också en stark kompression av densamma.

Detta är den så kallade "sandwich vertebra", en 3-lagers struktur i ryggraden. Du kan också se metafyseala och diaphyseala ränder, som också var ansvariga för bildandet av termen "marmorben". Bentätheten ökar också på CT. Blodprover visar vanligtvis uttalad hypokalcemi.

På grund av den beniga ersättningen som bildas i benmärgen finns det en ökad mottaglighet för infektion eller anemi kan uppstå. I samband med diagnosen måste dock läkaren kunna utesluta andra sjukdomar; dessa inkluderar melorheostos, sklerostos, pycnodysostos, Engelmanns syndrom (även känt som progressiv diaphyseal dysplasi) och Pyle-syndrom.Alla dessa sjukdomar visar en liknande klinisk bild.

Förloppet med autosomal dominerande eller recessiv osteopetros är annorlunda. Den autosomala recessiva osteopetrosen visar sig redan under de första åren av den drabbade personens liv. De första symtomen kan ses bara några veckor efter födseln. Om autosomal recessiv osteopetros inte behandlas är prognosen negativ. Det finns bara en chans att återhämta sig i samband med en benmärgstransplantation.

I typ I av autosomal dominerande osteopetros är huvudfokuset på skalens bas, medan i typ II är "sandwich-ryggkotorna" karakteristiska. Båda formerna orsakar de första symtomen som en del av tillväxtspurt. Kausal behandlingar finns inte tillgängliga för typ I och II, så symptomen behandlas främst. Detta innebär att det - som med autosomal recessiv osteopetros - inte finns några definitiva chanser att återhämta sig.

komplikationer

Som ett resultat av osteopetros ökar den största risken för sprickor och trasiga ben. På grund av den extramedullära ("belägen utanför märgen") blodbildning, är det ökad lever- och mjälteförstoring, minskat immunförsvar, kramper och nervskador. Det senare påverkar främst kranialnervarna och kan därefter leda till blindhet och andra symtom på misslyckande.

I enskilda fall kan osteopetros skada underkäken och parodontium. Dessutom finns det kosmetiska problem som kan leda till psykologiska klagomål över tid. I svåra fall är osteopetros dödlig. Läkemedelsbehandlingen av osteopetros kan leda till ett antal biverkningar och interaktioner. D-vitamintillskott kan orsaka illamående och kräkningar samt muskelsvaghet och ledvärk.

Den aktiva substansen glukokortikoid kan leda till tillväxtstörningar, glaukom, grå starr och psykologiska förändringar som sömnstörningar och rastlöshet. Det finns också risker med den ofta använda benmärgstransplantationen. Komplikationer som avvisande av benmärgen från den mottagande organismen uppstår ofta under det kirurgiska ingreppet. Detta kan leda till skador på hud, lever och tarmsystem, vilket ibland förvärrar den ursprungliga osteopetros.

När ska du gå till läkaren?

Om du upprepade gånger lider av frakturer eller plötsligt märker synproblem, bör du kontakta din husläkare. Symtomen indikerar osteopetros, som måste diagnostiseras av en specialist. Om det finns misstankar är det bäst att se den ortopediska kirurgen. Medicinsk rådgivning krävs om symtomen uppstår i samband med andra missbildningar eller bensjukdomar.

Eftersom det är ett ärftligt tillstånd kan genetisk testning identifiera tillståndet i de tidiga stadierna. Föräldrar bör konsultera barnläkaren i händelse av funktionsstörningar i barnets muskuloskeletalsystem. Ögonläkaren måste konsulteras om det finns problem med ögonen. Sjukgymnaster och idrottsmedicinska specialister är också involverade under behandling och stödjer patienten under en lång tid.

Föräldrar bör konsultera sina läkare under terapi. Om barnet faller eller skadas på annat sätt, ska räddningstjänsten ringas. Vid allvarliga klagomål måste akutläkartjänsten också kontaktas så att barnet kan få hjälp omedelbart efter fallet. Efter första hjälpen av akutläkaren måste patienten undersökas på sjukhuset. Eventuella frakturer eller sprains diagnostiseras och behandlas där. Osteopetros kan behandlas relativt bra, men den höga risken för sprickor kan upprepade gånger leda till allvarliga skador som kräver behandling.

Behandling och terapi

Det finns ingen kausal terapi för osteopetros. Av detta skäl måste läkaren behandla patientens symtom och därmed se till att livskvaliteten kan ökas. Som en del av behandlingen administreras glukokortikoider och interferoner för att förbättra symtomen och symtomen.

Den enda riktigt effektiva behandlingen är baserad på benmärgstransplantation. Med denna variant finns möjligheten att osteoklasterna på grund av de hematopoietiska stamcellerna normaliseras. Benmärgstransplantation är dock endast möjlig med autosomal recessiv osteopetros; alla andra typer har ingen definitiv chans att botas, så terapin syftar till att lindra symtomen och obehag och förbättra livskvaliteten för den drabbade.

Outlook & prognos

När det gäller marmor bensjukdom eller osteopetros är utsikterna för ett botemedel vanligtvis dåliga. Denna diagnos är särskilt sant om tillståndet lämnas obehandlat. I de flesta fall finns det en ärftlig hypofunktion av de så kallade osteoklasterna. Detta säkerställer då oreglerad benbildning.

Hittills är det enda behandlingsalternativet en benmärgstransplantation. Först då kan tillräckliga osteoklaster bildas igen. Osteoklaster är celler som bryter ner ben. Transplantationen medför dock stora risker, nämligen kalcemi som ett resultat.

Det finns skillnader i sjukdomsförloppet i den autosomala recessiva och den autosomala dominerande formen av sjukdomen. Autosomal recessiv osteopetros utvecklas ofta i tidig barndom. Ibland uppstår det också efter födseln som infantil malign osteopetros. Milda kliniska bilder är också kända. Dessa kan överlappa varandra med den dominerande osteopetrosen. Utan symptomatisk behandling och en benmärgstransplantation är utsikterna dyster.

Den autosomala dominerande osteopetrosen (ADOI) är vanligtvis en generaliserad osteoskleros i skallebasen, eller som en Albers-Schönberg-variant (ADOII) med "sandwich-ryggkotor". Denna form av sjukdom manifesterar sig bara i tonåren. Kursformerna för båda är olika. Med en variant blir benen mer och mer stabil. Med den andra bryter de lättare. Det kan också leda till komplikationer. Det finns för närvarande inte mer än symptomatisk behandling.

förebyggande

På grund av det faktum att hittills inga orsaker har hittats av vilken orsak osteopetros inträffar, är förebyggande åtgärder inte möjliga.

Eftervård

I de flesta fall av osteopetros har patienter mycket få och begränsade åtgärder tillgängliga för direkt uppföljning. Först och främst bör en snabb och framför allt tidig diagnos av sjukdomen göras så att det inte finns några komplikationer eller andra klagomål i den fortsatta kursen. Ju tidigare en läkare konsulteras, desto bättre är den fortsatta sjukdomen vanligtvis, så att en läkare ska kontaktas så snart de första tecknen och symtomen uppträder.

De flesta patienter med osteopetros beror på intaget av olika mediciner. Rätt dosering och regelbundet intag av medicinen måste alltid observeras för att permanent begränsa symtomen. Vidare bör den berörda kontakta en läkare om det finns biverkningar eller om något är oklart.

Ibland kan psykologiskt stöd vara till hjälp, vilket i synnerhet kan förhindra utveckling av depression. Stödet från de drabbade i deras vardag är också mycket viktigt för att förbättra deras livskvalitet. I vissa fall minskar osteopetros också den drabbade livskvaliteten.

Du kan göra det själv

När det gäller osteopetros är den viktigaste självhjälpsåtgärden att regelbundet utföra de fysiska övningar som din läkare rekommenderar och annars skonar de drabbade benen. Omfattande fysioterapi kan åtminstone bromsa utvecklingen av sjukdomen. Motion förbättrar också välbefinnandet och bidrar därmed till en förbättring av livskvaliteten. Berörda människor bör också ändra sin diet. Det är lämpligt att undvika mat med för mycket salt, eftersom dessa kan leda till en ökning av osteoklaster.

Vila efter en benmärgstransplantation. Osteopetrospatienten ska inte anstränga sig i en till två veckor och bör också avstå från ansträngande fysisk aktivitet för tillfället. Om detta inte lindrar symtomen rekommenderas ytterligare ett besök hos läkaren.

Patienter kan också prata med en alternativ sjukvårdspersonal om alternativ behandling. Både massage och akupunktur diskuteras som effektiva åtföljande åtgärder för osteopetros. När det gäller tillståndet, vilka steg som är förnuftiga beror till stor del på sjukdomsförloppet och tillhörande omständigheter. Därför bör de åtföljande åtgärderna, liksom själva behandlingen, diskuteras med den ansvariga ortopedkirurgen.