leukodystrofi

Gäller i allmänhet leukodystrofi som obotlig. Deras kurs är mycket annorlunda och kan förekomma hos nyfödda såväl som hos spädbarn, småbarn och skolbarn, men också vuxna. Hoppet ligger i forskning och i de första experimentella behandlingarna med en lentiviral vektor.

Vad är Leukodystrophy?

Termen leukodystrofi består av det grekiska ordet "leukos" (vit) och "dys" (dåligt) samt "trophe" (näring). Denna sjukdom, som kan förekomma i olika former, förstör centrala nervsystemet i hjärnan och ryggmärgen. Barn såväl som vuxna kan drabbas.

Den attackerar myelin, den vita substansen som omger nerverna. Resultatet är att informationsflödet i nervströmmarna inte längre kan överföras ordentligt av myelin. Antingen är det inte möjligt att upprätta den nödvändiga anslutningen eller så är anslutningens funktion skadad. Leukodystrofi är uppdelat i fem grupper:

Peroxisomatsjukdomar:

• Adrenoleukodystrofi / adrenomyeloneuropathy

• Refsuns sjukdom hos vuxna

• Zellwegersjukdomar med Zellwegersyndrom och neonatal leukodystrofi

Lysomatsjukdomar:

• Metakromatisk leukodystrofi och Krabbes sjukdom

Leukodystrofier med hypomyelination:

• Pelizaeus-Merzbacher sjukdom

• en sjukdom som liknar Pelizaeus

• spastisk paraflegi 2

• Leukodystrofier med polymeras III

• atypiska leukodystrofier

Ortokromatiska leukodystrofier:

• Alexander sjukdom

• Canavans sjukdom

• CACH / VWM-syndrom

• Cystisk Leukoencephalopathy med Megalencephaly Cystic Leukoencephalopathy med Megalencephaly (MLC)

Okända sjukdomar:

• Ortokromatisk leukodystrofi i pigmenterad form

• Leukodystrofi åtföljs av progressiv ataxi, hörselnedsättning och kardiomyopati

orsaker

Berlinforskare från Leibnitz Institute for Molecular Pharmacology (FMP) har upptäckt att en fin och känslig interaktion mellan tre proteiner i hjärnans vita substans störs. Detta visar att en neurologisk sjukdom inte automatiskt behöver baseras på en defekt i själva nervcellerna.

Betydelsen av nätverket av gliaceller där nervkanalerna är inbäddade har underskattats. Snarare finns det degeneration av den vita substansen i hjärnan, särskilt myelinhöljen som sveper runt nervfibrerna. Detta nätverk är nära anslutet till blodkärlen i hjärnan och matar nervcellerna. Mutationer i det genetiska materialet sägs vara ansvariga för fel i denna struktur.

Symtom, åkommor och tecken

Symtomen på leukodystrofi varierar mycket. Mycket ofta kan de drabbade bara gå med stor ansträngning eller koordinera sina egna rörelser. Spastisk förlamning eller epileptiska anfall kan visas som ytterligare symtom.

Vanliga symtom hos barn är att de lär sig att gå väldigt sent, inte är lika rörliga och smidiga som andra barn på samma ålder, och deras gång är slank och / eller benen isär. Med tiden blir gångarten vanligtvis mer och mer trög. Lärande i skolan blir allt svårare på grund av en ökande brist på koncentration och en senare förlust av minne. Naturligtvis finns det också fall med milda symtom.

Ofta kan de första tecknen redan diagnostiseras hos spädbarn eller småbarn, i andra fall är detta bara möjligt i vuxen ålder. Det finns till och med fall då svårighetsgraden av sjukdomsförloppet minskas. Icke desto mindre förblir leukodystrofi ohelbredd i dag.

Diagnos & sjukdomsförlopp

De fyra typerna av leukodystrofi:

• I den medfödda formen, som redan är kännbar vid födelsen, dör barnen under de första timmarna eller dagarna.

• I den infantila formen kan barn nå en ålder av cirka två till sex år. Armar och ben kännetecknas av ökande svaghet och klumpighet, känd som ataxi. Artikuleringen blir också allt mer otydlig (dysartri). Den fortsatta kursen kännetecknas av svälj- och andningsstörningar samt muskelkramper (kramper), som är mycket smärtsamma. Syn och hörsel minskar också stadigt. Epileptiska anfall är inte ovanliga.

• Den juvenila formen av leukodystrofi uppstår lite senare och är inte lika dramatisk. Svårigheter i skolan och ospecifik promenadkänsla är symtomatiska.

• I den mycket sällsynta vuxenformen är det till en början en förlust av jobb på grund av psykologiska förändringar och dåliga prestanda. Ibland finns det också alkoholism. En intellektuell nedgång kan observeras efter år. Rörelsestörningar förknippade med dystoni, spastisitet och ataxi kan bildas nästa steg under leukodystrofi. Det är inte ovanligt att dysartri och synförlust uppstår.

En detaljerad inspelning av föregående kurs och en släkthistoria är i början. En fullständig fysisk undersökning följer. En MR-undersökning görs för att kontrollera förändringar i vit substans i hjärnan. Abdominal sonografi, elektrofysiologiska nervundersökningar och laboratorie- och / eller biokemiska undersökningar utförs också ofta. Också neuropsykologiska tester.

komplikationer

Tyvärr kan leukodystrofi i de flesta fall inte botas. Det förekommer främst hos barn och skolbarn och kan leda till betydande begränsningar i vardagen och utvecklingen av de drabbade. I de flesta fall lider de drabbade av förlamning och andra känslighetsstörningar. Epileptiska anfall förekommer inte sällan och kan väsentligt begränsa den drabbade vardagen.

Det är inte ovanligt att patienter är beroende av hjälp av andra människor i sin vardag och inte längre kan göra många saker. Förlust av minne och dålig koncentration är inte ovanligt. Dessutom kan barn drabbas av mobbning eller retas. Speciellt lärande och förståelseinnehåll är ofta mycket svårt för de drabbade och kan leda till begränsningar i vuxen ålder.

En kausal behandling av leukodystrofi är tyvärr inte möjlig. Därför är behandlingen endast symtomatisk och syftar till att minska symtomen. Det finns inga ytterligare komplikationer. Patienterna är dock beroende av livslång terapi. Föräldrar och släktingar lider ofta av psykologiska problem och behöver lämplig behandling.

När ska du gå till läkaren?

Spastisk förlamning, epileptiska anfall och andra allvarliga symptom måste omedelbart klargöras av en läkare. Föräldrar till drabbade individer bör ringa en akutläkare om dessa symtom först uppstår. Den underliggande sjukdomen kanske inte nödvändigtvis är leukodystrofi, men det är vanligtvis en allvarlig sjukdom som måste diagnostiseras och behandlas. Andra röda flaggor som bör undersökas är inlärningssvårigheter, dålig koncentration och ökande minnesförlust. Sjukdomen kan ofta diagnostiseras redan i spädbarn.

En specialist bör därför konsulteras i ett tidigt skede om det finns någon första misstank. Föräldrar som märker ovanliga symtom hos sitt barn som inte försvinner på egen hand bör också ringa en vårdpersonal. Leukodystrofi är förmodligen en ärftlig sjukdom, varför en specialistklinik för ärftliga sjukdomar bör besökas. Andra kontaktpunkter är husläkaren eller en internist. Dessutom måste en neurolog anropas, som kan skapa en individuell terapi i samarbete med fysioterapeuter och terapeuter. Terapin sker under noggrann medicinsk övervakning.

Behandling och terapi

När det gäller metakromatisk leukodystrofi är de terapeutiska alternativen mycket begränsade. Fokus ligger på palliativa åtgärder för att lindra smärta och muskelspasmer. För att minska svårigheten av anfallen ordineras antiepileptika. Det finns också en speciell diet eller rörmatning.

Genom att transplantera stamceller (HCST) eller benmärg (BMT) i det presymptomatiska stadiet kan långsiktig frihet från symtom uppnås i vissa fall. Dessa två behandlingsmetoder används för metakromatisk leukodystrofi, adrenoleukodystrofi och Krabbes sjukdom. Det bör noteras att det finns en hög risk för dödlighet.

Vetenskapliga studier pågår för att klargöra patogenesen och utveckla nya terapiformer. En vidareutveckling av enzymersättningsterapi (ERT) planeras som ett resultat. När det gäller terapi används den för Gaucher- eller Fabry-sjukdom, mukopolysackaridos typ I, II och IV samt Pompesjukdom.

En annan terapikomponent är symptomatisk terapi med fysio, arbetsterapi och logoterapi. Dessutom finns det en medicinsk inställning till spasmer, dystoni eller epilepsi och andra symtom.

Speciella former av leukodystrofi behandlas med substratreduktion eller enzymersättningsterapi.Med Lorenzos olja bör en utveckling av de X-länkade adrenoleukodystrofierna uppnås. Terapi inkluderar också att undvika sekundära sjukdomar.

Stimuleringen av nervcellerna är en annan terapeutisk strategi. Omfattande stimulering samt input och träning är en del av det. Med så mycket sport som möjligt kan sjukdomsförloppet ofta påverkas positivt.

Outlook & prognos

Prognosen för leukodystrofi anses vara ogynnsam. Sjukdomen klassificeras som hittills obotlig, trots medicinsk utveckling och framsteg inom hälsan. Det är en genetisk störning som inte kan behandlas av juridiska skäl. Hittills har läkare och forskare inte fått ändra mänsklig genetik. Av denna anledning är den medicinska vårdens fokus på att förbättra välbefinnandet och behandla symtom.

På grund av leukodystrofi uppstår rörelsestörningar, minnesnedsättningar och möjligheten att anfall. Hos vissa patienter är symtomen mycket små. De kan kontrolleras väl genom administrering av medicinering och regelbunden övervakning av hälsoutvecklingen. Livskvaliteten förbättras totalt sett i vården, eftersom en lämplig behandlingsåtgärd vidtas omedelbart efter uppfattningen av oegentligheter.

Prognosen förvärras avsevärt om sjukdomen utvecklas väsentligt. Förutom de fysiska oegentligheterna kan nedsättningarna också leda till psykologisk stress. Konsekvensstörningar är möjliga och närmiljön utsätts också för utvecklingen som måste hanteras i vardagen. Intensiv medicinsk vård är nödvändig i akuta situationer. Dessa är mestadels av tillfällig art och är avsedda att säkerställa överlevnaden för den drabbade personen.

förebyggande

Hittills är inga förebyggande åtgärder kända eftersom det är en ärftlig sjukdom. Det är därför viktigt att identifiera sjukdomen så tidigt som möjligt och börja behandlingen.

Eftervård

Som regel är alternativen för uppföljning av leukodystrofi relativt begränsade. Med denna störning är den berörda beroende av permanent behandling för att lindra symtomen och undvika ytterligare komplikationer. En tidig diagnos och behandling har en mycket positiv effekt på sjukdomen.

Patienten måste se till att medicinen tas regelbundet och eventuella interaktioner med andra mediciner bör också beaktas. För barn måste föräldrar övervaka detta så att det inte orsakar störningar eller komplikationer.

De flesta patienter behöver också fysioterapi för att lindra obehag i musklerna. Många av övningarna från denna terapi kan också utföras i ditt eget hem för att öka patientens rörlighet. Patientens livslängd påverkas inte negativt av denna sjukdom.

Eftersom leukodystrofi i vissa fall kan leda till psykologiska klagomål eller depression, är den kärleksfulla vården av vänner och familj mycket lugnande.

Du kan göra det själv

Möjligheterna till självhjälp är mycket begränsade med leukodystrofi. Sjukdomen anses obotlig. Ändå kan olika åtgärder vidtas för att förbättra välbefinnandet, som patienten och hans anhöriga kan utföra oberoende.

En speciell diet är användbar för att begränsa intaget av långkedjiga fettsyror. Konsumtion av livsmedel med mycket fettsyror bör undvikas. Förändringen i mat är inte inriktad på en fettsnål diet. Men halten av mättade långkedjiga fettsyror bör minskas. Använd inte jordnötter, mejeriprodukter, köttprodukter eller kakor. Fetter eller oljor med låg fetthalt är fördelaktiga för hälsan. Högkvalitativa vegetabiliska oljor täcker tillräckligt med nödvändiga krav. Långtidsstudier har visat att bantning leder till förbättrad progression av sjukdomen.

Förutom matintaget kan patienten vända sig till olika självhjälpsgrupper. Det finns landsomfattande initiativ för dem som drabbas av leukodystrofi. Förutom frivilliga föreningar finns det flera forum där sjuka och anhöriga kan utbyta idéer. Kognitiva tekniker kan användas för att minimera koncentrations- och minnesproblem. Riktade utbildningar eller fritidsaktiviteter hjälper till att optimera prestandan. Regelbundna övningar bör också utföras i detta område för att förhindra motoriska funktionsnedsättningar.