Järnlagringssjukdom (sideros)

De Järnlagringssjukdom eller sideros är ett tillstånd som resulterar i en kraftigt ökad total järnhalt i människokroppen. Om det inte behandlas kan detta järn, som berikas i kroppen, leda till allvarlig organskada, speciellt till levern och bukspottkörteln efter decennier av inkubation. Järnlagringssjukdomen står i kontrast till järnbristanemi.

Vad är järnlagringssjukdom?

De allmänna symtomen inkluderar trötthet, allmän svaghet, obehag, bildandet av mörka fläckar på huden, en minskning av sexdrift och viktminskning.
© kite_rin - stock.adobe.com

Järnlagringssjukdom eller sideros är också känd som hemokromatos eller siderofili. Om det är ärftligt talar läkaren om ärftlig sideros, om det orsakas av förändringar i den genetiska sammansättningen (genmutation) kallas det primär sideros.

De drabbade lider av en ökad absorption av det väsentliga spårelementjärnet i den övre tunntarmen. Detta innebär att järninnehållet i hela människokroppen många gånger överstiger det normala värdet.

Under åren kan överskottet av järn leda till olika allvarliga skador på organ, särskilt levern och bukspottkörteln, men också till mjälten, sköldkörteln, hypofysen och hjärtat.Ledskador och hudsjukdomar kan också orsakas av sideros.

orsaker

Den genetiska arvet av järnlagringssjukdom är kopplad till en speciell omständighet: Både modern och fadern måste överföra en modifierad gen till deras avkommor. Hur som helst överför de drabbade den förändrade genen till sitt barn - huruvida siderosen bryter ut hos detta barn beror också på om den andra föräldern också bär genen med förutsättningen för sjukdomen.

Förutom de faktorer som nämns ärftlighet och förändringar i den genetiska sammansättningen, kan järnlagringssjukdom också förvärvas genom yttre påverkan. Detta kallas sekundär sideros. Utlösare kan vara täta blodtransfusioner, till exempel, samt vissa tidigare sjukdomar som hepatit B eller C.

Alkoholmissbruk är också orsakligt kopplat till den sekundära järnlagringssjukdomen. Om järnlagringssjukdomen förvärvas genom ärftlighet är antalet drabbade män cirka fem till tio gånger högre än hos kvinnor.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot trötthet och svaghet

Symtom, åkommor och tecken

Med ärftlig järnlagringssjukdom finns det inga symtom i början. Som regel märks siderosen inte med de första tecknen på sjukdom från 30 års ålder. När det totala järninnehållet i kroppen har nått en viss koncentration visas initialt allmänna symtom, vilket också kan indikera andra sjukdomar. Efter det blir symptomen värre.

Risken för komplikationer ökar. De allmänna symtomen inkluderar trötthet, allmän svaghet, obehag, bildandet av mörka fläckar på huden, en minskning av sexdrift och viktminskning. Senare framträder en mängd olika symtom som blir mer och mer uttalade. Dessa inkluderar andnöd, ledproblem, hjärtrytm, svagt hjärta eller förstorad mjälte.

Diabetes mellitus, levercirrhos, levercancer och njurskada kan uppstå som komplikationer. Järnlagringssjukdomen är mycket behandlingsbar. Behandlingen framgångsrikt beror emellertid också på diagnostiden. Vid tidig behandling är det ingen minskning av livskvaliteten eller förväntad livslängd.

Men om behandlingen påbörjas för sent kan irreversibla förändringar i levern, hjärtat, bukspottkörteln eller lederna redan förekomma, så att en fullständig läkning inte längre är möjlig. Cirka 70 procent av de drabbade som behandlas för sent utvecklar diabetes mellitus, vilket är svårt att behandla på grund av den höga järnkoncentrationen i kroppen. Dessutom är risken för levercancer i de avancerade stadierna av sjukdomen 200 gånger högre.

Diagnos & kurs

Symtomen på järnlagringssjukdom är ursprungligen ospecifika. Trötthet och allmän utmattning är lika viktigt som sjukdom och svaghet. Med tiden kan symtom som gråbrun missfärgning av huden på grund av leverskada, ledproblem med stelhet och svullnad i lederna och en påtaglig förstorad lever och mjälte förekomma.

I det avancerade tillståndet kan cirrhos i levern uppstå, ascites och diabetes mellitus kan följa, såväl som hjärtrytm upp till och med hjärtsvikt.

Diagnosen av järnlagringssjukdom görs med en kombinerad undersökning av blod och vävnad. Blodlaboratorievärdena ger information om serumjärnnivån, om den så kallade totala järnbindningsförmågan samt transferrinmättnaden med järn. I sin tur kan serumferritinet användas för att bestämma det totala järninnehållet i kroppen.

Blodvärdena, som redan pålitligt indikerar en järnlagringssjukdom, stöds av bestämningen av speciella vävnadsproteintyper. Beräknad tomografi av levern eller en leverbiopsi används mindre ofta för diagnos.

komplikationer

Sideros är ett allvarligt tillstånd som kan vara dödligt utan adekvat behandling. Om organismen lider av ett överskott av järn, deponeras detta ämne i olika organ. Som ett resultat är dessa begränsade i sin funktion. Avlagringarna gör att vissa organ, såsom levern eller mjälten, förstoras.

Andra allvarliga komplikationer kan uppstå om de inte behandlas. Gemensamma problem och missfärgning av huden är möjliga. De drabbade kan därefter förvärva diabetes mellitussjukdomen. Som ett resultat är de beroende av exogent insulin för livet. Utan insulinbehandling är denna sjukdom dödlig. Hjärtproblem kan också uppstå på grund av sideros.

Arytmier och hjärtsvikt är möjliga komplikationer av detta tillstånd. Dessutom kan det hända att menstruationen inte inträffar. I svåra fall kan sideros leda till impotens. Levern är särskilt utsatt för obehandlad eller otillräckligt behandlad sideros. Levercirrhos förekommer i inte några få fall.

I detta fall har den friska strukturen i levern förstörts och ersatts av bindväv. Detta kan inte längre utföra leverens tidigare funktion som ett viktigt avgiftnings- och metabolismorgan. Resultatet är massiva ytterligare komplikationer. I värsta fall leder det till leversvikt och detta i slutändan till döden.

När ska du gå till läkaren?

Om symtom som trötthet, led- och övre buksmärta och symtom på diabetes mellitus uppstår, kan den underliggande orsaken vara järnlagringssjukdom. Ett besök hos läkaren rekommenderas om symtomen inte har avtagit efter några dagar eller veckor.

Kvinnor kan också missa menstruation, medan sjukdomen leder till impotens hos män - i båda fallen rekommenderas en omedelbar medicinsk utvärdering. Om järnlagringssjukdomen förblir obehandlad uppstår ytterligare symtom som skrump i levern, hjärtrytm och dysfunktion i bukspottkörteln.

Medicinsk rådgivning krävs senast när tecken på dessa symtom märks. Personer som har haft långvarigt intravenöst eller intramuskulärt järnintag är särskilt utsatta. Om man av andra skäl misstänker nedsatt blodbildning eller en ökad järntillförsel, måste en läkare omedelbart konsulteras om symptomen nämns. Om järnlagringssjukdomen behandlas i god tid är chanserna för återhämtning vanligtvis mycket goda. Ibland kan en tidig diagnos genom ett genetiskt test förhindra uppkomsten av sjukdomen helt.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Behandling av järnlagringssjukdomar syftar främst till att bryta ner överskottet av järn i kroppen. Blodutsläppsbehandlingar, även kända som järnevakueringsbehandlingar, där fem hundra milliliter blod regelbundet tas från de drabbade, bör nämnas här i första hand.

Per session tar det järninnehållande blodpigmenthemoglobinet bort från två hundra och femtio milligram järn från kroppen, som kroppen drar tillbaka i blodet från organens järnlagrar. På detta sätt avlastas organen lite mer med varje blodutsläpp. Terapi för järnlagringssjukdom med blodutsläpp fortsätter tills kroppens totala järnvärde har nått en normal nivå igen.

Även efter att överskottet av järn har tagits bort måste patienten kontrollera sin serumferritinnivå regelbundet. Det kan vara nödvändigt att upprepa blodutsläppsbehandlingen för att motverka förnyad överdriven järnlagring.

Järnlagringssjukdom brukade behandlas med läkemedlet desferrioxamine (Desferal®). Detta kan binda järn så att det kan utsöndras. Numera används denna järnutarmningsterapi endast när patienten inte kan blöda - till exempel om han har förvärvat sideros genom många transfusioner för benmärgssjukdom. Blodutsläpp skulle bara leda till ytterligare anemi.

Outlook & prognos

Om järnlagringssjukdomen erkänns och behandlas i god tid finns det inga begränsningar för livslängd och livskvalitet. Tyvärr diagnostiseras sideros ofta för sent eftersom det inte orsakar några symtom i de tidiga stadierna. Konsekvensskador av en initialt obehandlad sideros inkluderar diabetes mellitus, levercirrhos, levercancer, hjärtsvikt och ledproblem.

När det gäller järnlagringssjukdom, till exempel, är diabetes mycket svårt att justera. De andra sjukdomarna är också irreversibla. Detta betyder att även efter att järnnivån i kroppen lyckats normaliseras, kan dessa inte längre botas. Ju tidigare en minskning av järnnivån uppnås, desto lättare är det för efterföljande skador som redan har inträffat att behandlas symptomatiskt.

Med en normal järnnivå är diabetes lättare att kontrollera igen. Levercirros kan inte botas. Men den intensiva behandlingen efter att järnöverskottet har bryts ned hjälper till att minska risken för levercancer. Ledförändringarna är inte längre härdbara. Men utvecklingen av sjukdomsprocesserna kan också stoppas här efter en minskning av järnnivån.

Vid primär eller ärftlig sideros kan överskottet av järn lätt brytas ned genom regelbunden blodutsläpp och en lågjärndiet. Sekundär sideros behandlas med deferoxamin medicinering, vilket normaliserar järnnivån genom ökad järnutsöndring. På detta sätt är en framgångsrik behandling av järnöverskottet alltid möjlig, i motsats till dess följdskada.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot trötthet och svaghet

förebyggande

Eftersom järnlagringssjukdomen till stor del är ärftlig eller orsakas av genetiska förändringar, kan den inte förhindras av en allmänt hälsosam livsstil. För riskgruppen - till exempel barn till två föräldrar med motsvarande genetisk förändring - är det viktigt att regelbundet kontrollera blodvärdena som beskrivs ovan även i det symptomfria tidiga stadiet.

Tack vare blodutsläppsbehandling som används i god tid kan järnlagringssjukdomar nu bringas under kontroll ganska framgångsrikt, så att det inte finns någon organskada i första hand och livskvaliteten för de drabbade påverkas knappast.

Eftervård

I de flesta fall av järnlagringssjukdom är inga speciella uppföljningsåtgärder nödvändiga eller möjliga. Sjukdomen kan inte behandlas fullständigt eller kausalt, eftersom det är en inneboende medfödd defekt. Om den berörda personen därför vill få barn kan genetisk rådgivning också vara användbar för att förhindra att järnlagringssjukdomen ärvs.

Som regel är patienterna beroende av livslång terapi för att permanent lindra symtomen. Behandlingen sker med hjälp av medicinering. Den drabbade måste se till att de tas regelbundet och att doseringen är korrekt. Om du har några frågor eller om något är oklart ska en läkare alltid kontaktas först.

Dessutom bör livsmedel som innehåller mycket järn konsumeras för att motverka järnbrist. Som regel är inga ytterligare åtgärder nödvändiga för att lindra symtomen. Om järnlagringssjukdomen erkänns i ett tidigt skede finns det inte heller någon minskad livslängd för den drabbade personen. Det är dock inte ovanligt att patienter litar på benmärgstransfusioner. Därför bör regelbundna undersökningar av kroppen utföras för att upptäcka ytterligare symtom i ett tidigt skede.

Du kan göra det själv

Järnlagringssjukdomen kan bestämmas genetiskt men också förvärvas under livets gång. Patienter vars orsak framgår av en grundlig anamnese kan ge detaljerat stöd för sin terapiplan som en del av självhjälp. Problemet med symptomet beror främst på den extremt stora mängden järn som finns kvar i kroppen när man äter eller använder ett överskott av konstgjorda järntillskott. Om diagnosen ställs i god tid och om personen i fråga följer några regler i vardagen, kan de fortsätta upprätthålla sin levnadsstandard.

En viktig punkt är kosten. Produkter som innehåller järn bör reduceras till ett minimum eftersom de motverkar de föreskrivna läkemedlen för utsöndring av järn och orsakar enorma skador på levern. Eftersom tunntarmen är en av orsakerna till den defekta järnlagringen i kroppen, är en köttfri men fiberrik diet en stor hjälp i återhämtningen. Dessutom bör upp till tre liter drickas dagligen. Med tanke på den förvärvade järnlagringssjukdomen är det absolut tillrådligt att undvika alkohol.

Patienten kan använda en testpinne för att kontrollera och bestämma sina egna järnnivåer. Detta rekommenderas särskilt för personer med diabetes mellitus och hjärt-kärlsjukdomar.