genotyp

Av genotyp är helheten av alla gener i cellkärnan. Baserat på deras arrangemang initieras processer i kroppen och kroppsfack som organ och yttre funktioner bildas. Orsakerna till många sjukdomar är också dolda i genotypen.

Vad är genotypen?

Generna av genotypen är belägna på de 46 kromosomerna i den mänskliga cellen. Genotypen inkluderar hela uppsättningen kromosomer som individen ärvt från sina föräldrar. Tidigare, i meiose, halverades de dubbla uppsättningarna kromosomer hos föräldrarna. Av denna anledning ärver zygoten, det framväxande livet, i sin tur en dubbel uppsättning kromosomer, eftersom en halverad kromosom överförs från föräldergenerationen.

Å ena sidan är gener ansvariga för utvecklingen av en fenotyp, som manifesterar sig i egenskaper hos det fysiska utseendet och i kroppens inre struktur. Å andra sidan bär de informationen för många olika processer i den mänskliga organismen. Genotypen är inget mindre än ett mikroskopiskt avtryck av den levande varelsen. Av den anledningen kallas det också biologiskt fingeravtryck betecknad.

Funktion & uppgift

Generna bestämmer den biologiska processen i människans och djurorganismen. De är baserade på specifika baskedjor som är arrangerade i en dubbel spiralstruktur. Baserna som utgör generna inkluderar adenin och tymin samt guanin och cytosin. Adenin kompletterar tymin- och guaninbryggor till cytosin på motsatta DNA-strängar som innehåller generna och tillsammans stödjer den dubbla spiralen.

Mannen är en eukaryotisk organisme. Detta innebär att dess genetiska material är inneslutet i en cellkärna och skyddas av det. I prokaryotiska organismer är DNA-strängarna belägna i cellplasma och simmar genom organismen.

Alla metaboliska processer börjar på den genetiska nivån. Som en del av sin genetiska smink kan kroppen producera metabola produkter och reagera på yttre påverkan. Messenger-ämnen i den mänskliga organismen läser det genetiska materialet som en databärare och använder dessa data för att initiera processer som proteinproduktion eller bildning av enskilda enzymer. Dessutom bestämmer det genetiska materialet vissa egenskaper hos kroppen såsom storlek, utseende eller organens funktionalitet. Dessa egenskaper utvecklas under ontogenes och kroppstillväxt på grund av genetisk predisposition.

Genen rekombineras först under samlag och efterföljande befruktning av äggcellen, så att zygoten får ett unikt genkomplex. Rekombinationen av genotyperna till föräldergenerationen säkerställer en hög variation i befolkningen.

Tack vare mekanismer som rekombination och mutation, en godtycklig förändring i genomet, kan evolutionära fördelar uppstå. På detta sätt uppdateras genpoolen för en population, så att säga. Detta gynnar organismernas anpassningsförmåga till de ständigt föränderliga miljöpåverkan. Arter med hög anpassningsförmåga har en ökad chans i kampen för överlevnad.

Därför har sammansättningen av genotypen visat sig vara ett grundläggande villkor för en individs överlevnad och hans eller hennes framgång i reproduktionen. Effektiva förändringar i genens pool av en art sker emellertid under perioder som ett människoliv inte kan täcka. Det är därför människor bara kan bestämma storskaliga mutationer retrospektivt idag. I epigenetik kan emellertid även småskaliga genförändringar detekteras under en persons liv.

Det är obestridligt att den mänskliga framgångshistorien under de senaste årtusendena kan spåras tillbaka till en hög grad av anpassningsbarhet och lyckliga mutationer av genetiskt material.

Sjukdomar och sjukdomar

Genetiska predispositioner bestämmer därför från början många aspekter av mänskligt liv. Medan vissa människor har en exceptionellt bra disposition, lider andra av felaktig eller otillräcklig predisposition i sin genetiska sammansättning. I dagens forskning tros det att majoriteten av sjukdomarna härstammar från genetiskt material. Till exempel är allergier och intoleranser i stort sett ärftliga. Ett svagt immunsystem kan också ha genetiska orsaker.

Personer med hög mottaglighet för lungsjukdomar eller förkylningar har ofta släktingar med samma mottaglighet. I många familjer finns det fler symtom. Till exempel, alla som har flera släktingar som är eller har haft hjärtsjukdomar visar också en ökad risk för potentiell hjärtsjukdom. Det är samma sak med de många olika typerna av sjukdomar som tillhör gruppen cancerframkallande sjukdomar. Risken för cancer verkar kunna passera från en förälder till barnet. En ung kvinna som har många fall av bröstcancer i familjen har en mycket högre risk att utveckla den än en person utan cancer i familjen.

När det gäller andra sjukdomar, de så kallade ärftliga sjukdomarna, är det inte bara en risk som ärvs. Eftersom sjukdomarna kodas av specifika sektioner på kromosomerna kan de överföras i sin helhet till generationen av barn. De mest kända ärftliga sjukdomarna inkluderar Wilsons sjukdom, albinism och cystisk fibros. Trisomy 21, även känd som Downs syndrom, är en specialitet bland de ärftliga sjukdomarna. Här får zygoten tre istället för de vanliga två kromosomerna i det 21: e kromosomparet.

Uppenbarelsen av genotypen och inspelningen av dess datasekvens har lett till ett framsteg inom diagnostik. Numera kan prenatal diagnostik användas för att beräkna risken för sjukdom i ett embryo för många patologiska fenomen. I allt högre grad innebär detta att profylaktiska åtgärder kan vidtas. Tyvärr sammanfaller inte upptäckten av risken för många sjukdomar med strategier för att bekämpa dem. Icke desto mindre hjälper kunskap om genotypen att lokalisera ansvarsfulla, felaktiga områden och därmed undersöka sjukdomens ursprung.