C-syndrom

De C-syndrom är ett sällsynt MCA / MR-syndrom och är därför associerat med flera medfödda missbildningar och minskad intelligens. De exakta orsakerna till syndromet förstås inte helt, eftersom endast 40 fall har beskrivits hittills. Behandlingen är endast symtomatisk, där föräldrar vanligtvis tillhandahålls av en psykolog.

Vad är C-syndrom?

De dokumenterade ansiktsanomalierna inkluderar mongoloidögonlocksaxlar, tjocka epikantiska veck och kapillärhemangiom på pannans mittlinje, till exempel strabismus, en platt bro i näsan, en kort eller tjock nässeptum samt bred columella, en platt filtrum och smala röda läppar.
© Kadmy - stock.adobe.com

Syndrom är återkommande kombinationer av kliniskt liknande symtom som oftast är relaterade till samma orsak. Medicin känner till många typer av det. En av dem kallas det så kallade MCA / MR-syndromet. Vad alla MCA / MR-syndrom har gemensamt är symtom som flera medfödda avvikelser och mental retardering.

Jacobsen syndrom är det mest kända syndromet från denna grupp. Mindre känt är C-syndrom, vars prevalens beräknas vara mellan en och nio på en miljon. Den kliniska bilden kallas också i den medicinska litteraturen OTCS, Opitz-C trigonocephaly, Opitz trigonocephaly C-syndrom Till exempel Opitzs trigonocefalisyndrom, Trigonocephaly C-syndrom eller Trigonocephalus syndrom Opitz typ betecknad.

1969 beskrev John Marius Opitz först syndromet tillsammans med kollegorna Johnson, McCredie och Smith. Fallrapporten fokuserade på två syskon vars yttre egenskaper indikerade förekomsten av ett syndrom. C-syndromet har ännu inte undersökts slutgiltigt. Cirka 40 fall har hittills beskrivits. Ett huvudfokus för aktuell forskning fokuserar på att specificera en fenotyp.

orsaker

C-syndromet dokumenterades i den första beskrivningen av ett par syskon, som talar för en familjär ansamling. De flesta fall verkar dock vara sporadiska. Arv är vanligtvis inte tillämpligt. Eftersom den fenotypiska manifestationen av syndromet tycks vara extremt varierande antas olika orsaker för de fall som hittills dokumenterats.

På grund av bristen på förtydligande i samband med den karakteristiska fenotypen, förblir det oklart om de fall som beskrivs som C-syndrom faktiskt är patienter med samma sjukdom. Under vissa omständigheter har olika sjukdomar beskrivits som C-syndrom hittills. En kromosomavvikelse hittades hos några av de dokumenterade patienterna.

Denna avvikelse i det genetiska materialet kan vara orsaken till C-syndromet. Å andra sidan dokumenterades mikrodeletioner i ännu andra fall. Dessutom antyder exogen forskning om orsakerna till C-syndromet en koppling till valproatsyndrom. Kimcellsmosaik diskuteras också som en orsak.

Symtom, åkommor och tecken

Patienter med C-syndrom kan drabbas av kliniskt fundamentalt olika symtom. De dokumenterade ansiktsanomalierna inkluderar mongoloidögonlocksaxlar, tjocka epikantiska veck och kapillärhemangiom på pannans mittlinje, till exempel strabismus, en platt bro i näsan, en kort eller tjock nässeptum samt bred columella, en platt filtrum och smala röda läppar.

Microgenius, en hög och smal gommen, frenula i kinden och gingival frenula och missbildade öron eller ganespalt har också rapporterats. Ofta verkar patientens nack förkortas, särskilt på grund av nackhygrom. Skelettanomalier, såsom korta rhizo- eller akromeliska lemmesegment, en hypermobil armbåge inklusive crepitationer, polydactyly eller syndactyly samt coccyx gropar eller deformerade thoraxregioner verkar vara regeln.

Dessa missbildnings syndrom är vanligtvis förknippade med mental retardering. Patienter med genomsnittlig IQ dokumenterades emellertid också. Cerebrala kramper har rapporterats i isolerade fall. Hernier, genitala anomalier, analfel och kardiovaskulära särdrag kan förekomma, liksom njurdystrofi eller njursjukdom.

Diagnos & kurs

Diagnosen av C-syndrom ställs på grundval av den kliniska bilden. Den första misstänkta diagnosen kan till viss del bekräftas genom fynd från cerebral MRI, ekokardiogram och ultraljudundersökning. Syndrom som Smith-Lemli-Opitz syndrom måste skiljas från den differentiella diagnosen.

En prenatal diagnos av C-syndromet är teoretiskt möjligt med hjälp av missbildningsultraljud. Men prenatal tillväxt är i stort sett normal. Endast symtom som allvarliga njurmissbildningar och oligohydramnios hos gravida kvinnor indikerar onormalitet. Prognosen för patienter med C-syndrom är relativt dålig. Dödligheten beräknas till cirka 50 procent på grund av de multipla organmissbildningarna.

komplikationer

C-syndromet leder till olika missbildningar eller missbildningar hos patienten. Som regel påverkas också patientens intelligens negativt av C-syndromet, så att mental retardering uppstår. Det är inte ovanligt att de sedan lita på andra människors hjälp för att klara vardagen.

Som regel drabbas föräldrarna också psykologiskt av C-syndromet och lider av svår depression och andra psykologiska klagomål, varför behandling av en psykolog är nödvändig. Patienten lider av en gomspalt på grund av syndromet. Dessutom finns det avvikelser på skelettet och därmed en möjlig begränsning av rörelsen. Livskvaliteten för den drabbade personen begränsas avsevärt av syndromet.

Njurproblem och könsavvikelser förekommer också. Det är inte ovanligt att hjärtfel utvecklas vilket kan leda till hjärtdöd om den inte behandlas. Behandlingen av C-syndromet kan inte vara kausal. Vissa missbildningar och klagomål kan behandlas med terapier och kirurgiska ingrepp. Dock minskas livslängden kraftigt av syndromet. Utan behandling dör patienten för tidigt.

När ska du gå till läkaren?

I de flesta fall diagnostiseras C-syndrom före födseln eller omedelbart efter födseln, så att en ny diagnos vanligtvis inte längre är nödvändig. Dock bör läkaren ses att hanterar missbildningar och symtom. Om personen i fråga lider av ögonproblem eller en skvaller bör ögonläkaren konsulteras. Om dessa symptom upptäcks och korrigeras tidigt kan ytterligare komplikationer i ögonen förebyggas. Medicinsk behandling och rådgivning är också nödvändig för missbildningar i kroppen eller ansiktet.

Föräldrar bör också konsultera en läkare om barnet lider av psykologiska klagomål eller depression på grund av C-syndrom. Särskilt stöd är också nödvändigt för personer med nedsatt intelligens. Om patienten har kramper bör de också undersökas. I synnerhet sjukdomar i njurarna förekommer ofta, så att denna region måste undersökas särskilt noggrant. Behandlingen av de andra klagomålen beror starkt på deras svårighetsgrad och består vanligtvis av olika kirurgiska ingrepp och terapier.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

En kausal terapi finns för närvarande inte tillgänglig för patienter med C-syndrom. Sjukdomen är för närvarande obotlig. Inte bara har orsakerna ännu inte klargjorts tillräckligt för att utveckla en kausal terapi.

Orsakerna finns förmodligen också i generna, så att endast godkännandet av genterapimetoder kan möjliggöra en kausal behandling alls. Patienterna behandlas för närvarande rent symptomatiskt och stödjande. Behandlingen av de vitala organen är i fokus för terapin.

Invasiva procedurer måste korrigera hjärtfel, njurmissbildningar och missbildningar i bröstområdet för att säkerställa patientens livskraft. När de livshotande symptomen har korrigerats kan de andra missbildningarna behandlas med plastikkirurgi. Om det är nödvändigt kan tidig intervention användas för att motverka mental retardering.

Föräldrarna till patienterna får också stödåtgärder. Till exempel stöds du när du hanterar ditt barns sjukdom. Detta stöd består vanligtvis av att tillhandahålla en psykoterapeut eller psykolog. Dessutom får släktingarna genetisk rådgivning. Baserat på de dokumenterade syskonfallen rekommenderas föräldrar till en C-syndrompasient för alla efterföljande graviditeter med ultraljud med missbildningar.

Outlook & prognos

Behandlingen av C-syndrom visar sig vara svår i de flesta fall, eftersom det bara är mycket få fall av denna sjukdom hittills. På grund av den genetiska defekten kan symtomen endast behandlas symptomatiskt, även om kausal behandling inte kan äga rum.

Av detta skäl förekommer inte ett fullständigt botemedel av syndromet. Även med behandling kan den reducerade intelligensen vanligtvis inte lösas fullständigt, så att den berörda personen är beroende av intensiv terapi. Dessutom är patienterna alltid beroende av hjälp i sin vardag och brukar inte klara vardagen på egen hand.

De olika missbildningarna på kroppen och organen kan korrigeras genom kirurgiska ingrepp. Det finns i allmänhet inga ytterligare komplikationer. Huruvida patientens livslängd minskar till följd av C-syndrom beror till stor del på framgången för behandlingen och svårighetsgraden av missbildningarna. Organen kan inte alltid korrigeras så att livslängden förblir oförändrad.

Eftersom C-syndrom är en genetisk störning, bör föräldrar söka genetisk rådgivning för att undvika återfall av syndromet.

förebyggande

Orsakerna till C-syndrom har ännu inte klargjorts tillräckligt för att kunna utveckla lovande förebyggande åtgärder. Det enda sättet att förhindra det just nu är en ultraljud av missbildningen.

Med denna typ av sonografi kan par inte, men till stor del, försäkra sig om att deras ofödda barn inte lider av syndrom. Om ultraljudet antyder ett syndrom, kan du bestämma mot barnet.

Eftervård

Efter att de olika missbildningarna i skalle, ben och leder har korrigerats kirurgiskt måste patienten gå till regelbunden medicinsk uppföljning. Beroende på patientens konstitution kan perioden mellan läkarundersökningarna variera från några månader till några år. Om inga ytterligare komplikationer uppstår kan uppföljningsundersökningarna gradvis minskas.

På grund av det stora antalet möjliga klagomål som kan uppstå till följd av C-syndrom under livets gång är regelbunden medicinsk förtydligning nödvändig i alla fall. Eventuella hjärtfel, ledkontraktioner eller hemangiomas kan snabbt diagnostiseras och behandlas.

C-syndromet kan inte botas helt eftersom det vanligtvis finns för många och för svåra symtom. Patienterna är därför beroende av behandling under en livstid. Uppföljning kan också omfatta läkemedelsbehandling för smärta och biverkningar. För svår sårläkande smärta kan läkaren förskriva tramadol eller diklofenak, till exempel.

Efter den kirurgiska behandlingen av en hjärtfel måste patienten se en specialist som också kan behöva återställa pacemakern. C-syndrom kan orsaka symtom med varierande intensitet. Därför måste ett beslut om uppföljning tas för varje patient individuellt.

Du kan göra det själv

Sjukdomen i C-syndromet tillåter inte den sjuka personen att vidta tillräckliga åtgärder för självhjälp. På grund av de symtom som finns, måste den drabbade få permanent vård och sjukvård.

I vardagen behöver därför nära släktingar tips och råd om hur man hanterar situationen. Det är viktigt för dem att de är fullt informerade om sjukdomen och dess symtom. De behöver också råd om hur man kan säkerställa optimal vård för den sjuka personen. Bördan för släktingar bör beaktas. En god social miljö är till hjälp för ömsesidigt stöd.

Självhjälpsgrupper eller utbyten med familjemedlemmar till andra sjuka människor kan vara till stor hjälp så att det inte finns någon psykologisk överbelastning. Regelbundet deltagande i det sociala livet bör kompensera för vården. Stressavlastande tekniker kan användas för att kunna hantera de utmaningar som är framöver i vardagen.

Olika avkopplingsmetoder och en hälsosam livsstil stöder släktingarna för att ha tillräckligt med inre styrka. Samtal eller terapeutiskt stöd hjälper till att hantera situationen och säkerställer psykologisk stabilitet. Modet att möta livet och en säker inställning till sjukdomen kan vara mycket användbar både för den sjuka och för de anhöriga trots alla besvär.