hyperoxaluri

I hyperoxaluri det finns en ökad utsöndring av oxalsyra i urinen. Oxalsyran fälls ut med kalcium för att bilda det dåligt lösliga kalciumoxalatet och leder till bildning av kalkyl i njurarna. Sjukdomen kan orsaka njurfel och systemisk nedsättning av olika vävnader.

Vad är hyperoxaluri?

När njurarna slutar fungera effektivt ökar också halterna av oxalat i blodet, vilket kan leda till bildning av oxalos i olika vävnader. Hjärtarytmier, högt blodtryck, partiell vävnadsnekros (gangren) och begränsad rörlighet i lederna uppstår då.
© gritsalak– stock.adobe.com

De hyperoxaluri är ett allvarligt tillstånd som kännetecknas av en ökad utsöndring av oxalsyra i urinen. Oxalsyra är en metabolisk slutprodukt som normalt snabbt bryts ned till koldioxid och vatten. Men om denna nedbrytning inte fungerar korrekt eller om för mycket oxalsyra kommer in i organismen genom mat, kan dåligt lösliga kalciumoxalater bildas med kalcium, som kan sätta sig som urinstenar i urinorganen.

Detta skadar särskilt njurarna. Det finns både primära och sekundära former av hyperoxaluri. Primära hyperoxalurier är alltid genetiska och kan delas in i tre typer. I alla tre typerna finns det enzymdefekter som leder till ökad bildning av oxalsyra eller till minskad nedbrytning av oxalsyra i organismen. Oxalsyran måste utsöndras i urinen.

Den kombineras med kalcium för att bilda kalciumoxalat, som kristalliseras i njurarna och delvis i andra organ. Sekundär hyperoxaluri är ofta associerad med andra metaboliska sjukdomar som leder till ökade kalciumkoncentrationer i blodet. Det orsakas också av ett ökat intag av livsmedel som innehåller oxalsyra.

orsaker

De primära hyperoxalurierna är genetiska defekter. Primär hyperoxaluri av typ I är en autosomal recessiv metabolisk sjukdom, som kännetecknas av en defekt i leverenzymet glyoxylataminotransferas. Enzymet ansvarar för att omvandla glyoxylat till glycin.

När detta enzym är inoperabelt, ackumuleras glyoxylat, som sedan bryts ned till oxalsyra. Oxalsyrahalten ökas också vid primär hyperoxaluri av typ II (PH II). Enzymet glyoxylatreduktas / hydroxypyruvatreduktas är här defekt. Som ett resultat ackumuleras oxalat eftersom glyoxylat inte längre kan omvandlas.

I PH III är enzymet 2-keto-4-hydroxi-glutarat-aldolas inoperabelt, vilket också leder till en ökad oxalsyrakoncentration. Oxalsyran måste utsöndras med urinen. Vid mycket höga koncentrationer av oxalsyra faller emellertid det ut som kalciumsaltet och bildar urinstenar i njurarna. Den ständiga avsättningen av kalciumoxalat orsakar njurinflammation och ärrreaktioner som så småningom påverkar njurarnas funktion.

Systemisk oxalos förekommer också. Under oxalos bildas fällningar av kalciumoxalat i många andra organ, eftersom oxalsyrahalten i blodet ökar. Kärlväggar, ögon, hjärtmuskeln, hud, ben eller det centrala nervsystemet påverkas. Detta resulterar i typiska försämringar av de drabbade organen såsom blindhet, benoxalos, hjärtrytmier eller anemi.

Organfel hotar till och med döden. De sekundära formerna av hyperoxaluri är ofta baserade på andra metaboliska sjukdomar som är förknippade med en ökad frisättning av kalcium. Kalcium binder sedan mer intensivt med befintlig oxalsyra för att bilda oxalater, som i sin tur kan fälla ut.

Detta sker bland annat vid hyperparatyreoidism, Cushings sjukdom, sarkoidos, [[benmetastaser]), multipelt myelom eller vid överdosering av D-vitamin. Sekundär hyperoxaluri kan också utvecklas om det finns ett överdrivet intag av oxalsyra genom mat. Det finns en särskilt stor mängd oxalsyra i rabarber, sorrel, spenat och kakaoprodukter.

Symtom, åkommor och tecken

Symtomen på hyperoxaluri kan varieras. Även med samma form kan sjukdomsförloppet variera mycket hos den drabbade. Den ökade koncentrationen av oxalater i urinen är typisk. Vanligtvis sker stenbildning i urinorganen.

Vid primär hyperoxaluri kan bildningen av oxalater i njurarna och andra organ vara så massiv att betydande njur- och andra vävnadsskador uppstår även under barndomen. Andra personer med primär hyperoxaluri får bara utveckla enstaka njursten när de blir äldre. Sammantaget uppstår symtom som kännetecknas av allvarlig njurfunktion, urinstenbildning, njurkolik, hematuri, feber och njursvikt.

När njurarna slutar fungera effektivt ökar också halterna av oxalat i blodet, vilket kan leda till bildning av oxalos i olika vävnader. Hjärtarytmier, högt blodtryck, partiell vävnadsnekros (gangren) och begränsad rörlighet i lederna uppstår då.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Diagnosen hyperoxaluri görs genom att mäta oxalsyrahalten i urinen. Utskillelsen av oxalsyra bör inte överstiga 40 mg per dag.

komplikationer

De flesta patienter upplever njurproblem på grund av hyperoxaluri. Andra vävnader i patientens kropp kan också påverkas av sjukdomen. Detta leder till ökad stenbildning i njurarna och därmed till betydande smärta för patienten. Vävnaden på njurarna och andra organ kan skadas allvarligt av hyperoxaluri, så att begränsningar av dessa organ kan förväntas.

De flesta patienter lider också av feber och en allmän sjukdomskänsla. I värsta fall kan fullständigt njursvikt uppstå om hyperoxaluri inte behandlas tidigt av en läkare. Dessutom uppstår högt blodtryck, vilket i värsta fall kan leda till en hjärtattack. Obehandlad hyperoxaluri leder till en minskad livslängd.

Akuta nödsituationer kan vanligtvis behandlas med högt vätskeintag. I svåra fall måste emellertid olika organ transplanteras till patienten. Under vissa omständigheter kan detta leda till komplikationer eller andra klagomål. Dessa beror emellertid på de exakta omständigheterna vid sjukdomen och kan generellt inte förutsägas.

När ska du gå till läkaren?

Om symtom och klagomål som urin stenar, njurkolik eller feber märks, kan orsaken vara hyperoxaluri. En läkare bör konsulteras om symptomen kvarstår i mer än två till tre dagar. Om ytterligare symtom uppträder under kursen, såsom tecken på hematuri eller njurfunktion, måste familjeläkaren konsulteras omedelbart. Ett besök på sjukhuset indikeras vid allvarliga komplikationer som hjärtarytmier eller vävnadsnekros.

I svåra fall bör akutläkaren omedelbart ringas. Detta gäller särskilt om symtomen plötsligt uppträder och är associerade med misslyckade symtom. I detta fall är det bäst att kontakta läkare omedelbart. Människor som har visat sig ha sådana genetiska defekter är särskilt benägna att utveckla hyperoxaluri. På samma sätt personer med Cushings sjukdom, sarkoidos eller hyperparatyreoidism. Om du tillhör dessa riskgrupper är det bäst att se en läkare omedelbart med de nämnda symtomen. Förutom husläkaren kan en specialist i internmedicin eller en nefolog anropas.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Hyperoxaluri behandlas först med ökat vätskeintag. Dessutom administreras hämmare som förhindrar bildning av kristaller av kalciumoxalat. Dessa inkluderar bland annat magnesium, citrat och bikarbonat. Urinen hålls så basisk som möjligt för att hålla kalciumoxalat i lösning.

Hos patienter som är mycket känsliga för vitamin B6, ersätts pyridoxin för att minska produktionen av oxalat. Dessa behandlingar kan försena förloppet av allvarlig primär hyperoxaluri. I många fall är emellertid en kombinerad njurlevertransplantation nödvändig även i barndomen för att förhindra den enzymrelaterade oxalatbildningen och för att rädda patientens liv.

Outlook & prognos

Prognosen för hyperoxaluri är mycket olika. Om den inte behandlas kan det vara mycket svårt. Primär hyperoxaluri av typ I har en särskilt dålig prognos. Liksom de andra två primära formerna av sjukdomen är den genetisk. Sekundär hyperoxaluri är baserad på en annan sjukdom.

Men vad alla hyperoxaluri har gemensamt är avsättningen av kalciumoxalat i organismen. På grund av den höga mättnadsgraden med kalciumoxalat i urinen, fälls kristallerna, särskilt i njurarna, och med tiden orsakar svår njurfunktion. Oxalaterna visas som njursten som ständigt skadar njurvävnaden. Sjukdomen kan också vara mild till ålderdom, med bara isolerade njursten som diagnostiseras om och om igen. I andra fall, såsom primär typ I-hyperoxaluri, uppstår allvarliga njurskador i tidig barndom. Om den inte behandlas är hyperoxaluri ofta dödlig.

Oxalos (avsättning av oxalatkristaller) sprids ofta till hela organismen när njurarna blir alltmer begränsade. Hjärtmuskeln, blodkärl, ögon, hud, ben och centrala nervsystemet påverkas ofta. Som ett resultat inträffar komplikationer såsom hjärtarytmier, blindhet, obehandlingsbar anemi, kärlsjukdomar eller oxalatbensjukdomar. Några av sjukdomarna är dödliga. I många fall kan till och med intensiv behandling med högt vätskeintag och läkemedelsbaserad hämning av kristallbildning bara försena sjukdomsförloppet, men inte förhindra det. Ibland krävs en kombinerad lever-njurtransplantation.

förebyggande

Förebyggande av primär hyperoxaluri är inte möjligt eftersom det är genetiskt. Livsmedel som innehåller oxalsyra bör undvikas om de är disponerade. Sammantaget bör konsumtionen av mycket stora mängder rabarber, spenat eller produkter som innehåller kakao begränsas, eftersom dessa eventuellt kan leda till sekundär hyperoxaluri.

Eftervård

I fallet med hyperoxaluria är den berörda personen främst beroende av en snabb diagnos och efterföljande behandling för att förhindra ytterligare komplikationer och klagomål från denna sjukdom. Ju tidigare en läkare konsulteras, desto bättre är den fortsatta sjukdomen vanligtvis. Den drabbade ska därför kontakta en läkare så snart de första symtomen och tecken på hyperoxaluri uppträder, eftersom det i värsta fall också kan leda till dödsfall.

Själhelande kan inte förekomma vid denna sjukdom, så behandling är alltid nödvändig. Uppföljningsåtgärderna är begränsade. I de flesta fall behandlas hyperoxaluri med hjälp av medicinering. Det är viktigt att se till att doseringen är korrekt och att den tas regelbundet.

Speciellt med barn måste föräldrar kontrollera rätt intag och dosering. Vid biverkningar eller interaktioner bör en läkare kontaktas först. Dessutom är regelbundna undersökningar av de inre organen mycket viktiga för att fastställa skador på de inre organen och behandla dem i god tid. Därför kan livslängden för den drabbade också också begränsas eller signifikant reduceras av hyperoxaluri.

Du kan göra det själv

I de flesta fall kan symtomen undvikas relativt lätt genom att ändra din diet. Emellertid har tidig upptäckt av sjukdomen också en mycket positiv effekt på kursen och kan förhindra obehag och skador på njurarna.

Som regel bör den drabbade undvika livsmedel som innehåller oxalsyra med hyperoxaluri. Konsumtionen av produkter som innehåller kakao bör också begränsas så långt som möjligt. Vidare måste den drabbade undvika spenat eller rabarber i kosten. I de flesta fall representerar hyperoxaluri inte någon större begränsning i vardagen eller i patientens matintag. Genom att ta pyridoxin kan de drabbade reducera oxalatet i kroppen. Det är bara nödvändigt att se till att det tas regelbundet så att det inte finns några ytterligare klagomål.

De akuta symtomen på sjukdomen behandlas mestadels genom att öka intaget av vätskor. Eftersom sjukdomen också kan skada njurarna eller hjärtat, bör människor ha regelbundna kontroller. Vid psykologiska klagomål eller depression hjälper ofta diskussioner med andra som lider av hyperoxaluri eller med nära förtroende och deras föräldrar.