Medfödd hypotyreos

I medfödd hypotyreos det är en form av hypotyreos. Det orsakas av en störning i den embryonala utvecklingen.

Vad är medfødt hypotyreos?

Inom medicin kallas även medfödd hypotyreos connatal hypotyreos eller medfödd hypotyreos. Det bildar en speciell form av hypotyreos. Sköldkörteln sägs vara underaktiv om den producerar för få hormoner.

På grund av bristen på hormoner bromsas alla metaboliska processer i kroppen, vilket i sin tur har en negativ effekt på prestandan hos de drabbade. Dessutom är sköldkörtelhormonema T3 och T4 viktiga för människans utveckling och främjar tillväxt. Om hypotyreoidism redan finns hos spädbarn eftersom det är medfødt, finns det betydande utvecklingsbegränsningar.

Detta inkluderar en negativ försämring av hjärnmognad, vilket i sin tur resulterar i neurologiska skador. Benens tillväxt försenas också och de drabbade barnen lider av långsamma reflexer och reagerar apatiskt.

Medfödd hypotyreoidism drabbar 1 av 5 000 nyfödda barn. Detta gör det till en av de vanligaste metabola sjukdomarna som ärvs. Medfödd hypotyreos är dubbelt så vanlig hos flickor som hos män.

orsaker

Den medfödda hypofunktionen av sköldkörteln orsakas av en felaktig utveckling av sköldkörteln. Under utvecklingen av embryon bildas för lite eller till och med ingen funktionell sköldkörtelvävnad. Hittills har det inte varit möjligt att avgöra vad som orsakar dessa felaktiga system.

I vissa enskilda fall var det möjligt att ge bevis på genmutationer. Generen spelade en oerhört viktig roll i sköldkörtelutvecklingen. I andra är sköldkörteln inte i sin normala anatomiska position, vilket begränsar dess funktion.

En sällsynt orsak till medfödd hypotyreos är en felaktig produktion av sköldkörtelhormoner. Dessutom kan cellerna vara okänsliga för hormonerna. Som ett resultat reagerar de felaktigt på hormonsignalerna. Ibland är medfödd hypotyreos bara tillfällig.

I sådana fall utlöses det av överföring av läkemedel som modern fick eller blockering av antikroppar. Skälen till detta är en brist på jod eller en överdos av jod.

Symtom, åkommor och tecken

Trots den sköldkörtelhormonens extremt viktiga betydelse för utvecklingen av mänskliga organ finns det initialt inga märkbara symtom på medfödd hypotyreos. Först senare visas ospecifika symtom. De drabbade barnen lider ofta av gulsot, som varar cirka två veckor.

Dessutom dricker barnen dåligt och har bara en svag sugreflex. Deras reflexer försvagas också. Ett märkbart drag är en förstorad tunga, som kallas makroglossi. Ett annat symptom på medfödd hypotyreos är förstoppning.

Om det sjuka barnet når barnåldern märks dess minskade höjd. Åldern på ben och tänder motsvarar inte barnets ålder och är underutvecklade. Dessutom är barnen mentalt långsamma att reagera och visar minskad intelligens. Andra tänkbara följder av medfödd hypotyreos kan inkludera hörselnedsättning och talstörningar.

Om den medfödda hypotyreos lämnas obehandlad, riskerar barnet att få kretinism på grund av bristen på sköldkörtelhormoner. Detta leder till irreparabel skada på centrala nervsystemet. De drabbade barnen lider därför av skelettmissbildningar, korta fingrar, domningar eller öppna fontaneller.

Diagnos & kurs

En tidig diagnos av medfödd hypotyreos är av avgörande betydelse för de sjuka barnens vidareutveckling. I de flesta länder ställs diagnosen som en del av screening hos nyfödda. I Tyskland bestämmer läkare innehållet i hormonet tyrotropin (TSH) under en lagligt föreskriven hypotyreosundersökning för detta ändamål.

Vid otillräcklig produktion av sköldkörtelhormon ökar detta hormon kraftigt. Undersökningen äger rum mellan 36: e och 72: e timmen av livet. Några droppar blod tas från hälen. Om det finns medfödd hypotyreoidism sänks T3- och T4-värdena eftersom hormonerna inte produceras i tillräcklig utsträckning.

Om medfödd hypotyreoidism upptäcks under de första två veckorna av livet, kan den behandlas utmärkt och gå positivt. Vid en senare ålder finns det bara mindre skillnader i intelligens, skolprestanda och neurofysiologiska test jämfört med friska barn. Om behandlingen äger rum vid ett senare tillfälle finns det risk för försämrad intelligens trots normal fysisk utveckling.

När ska du gå till läkaren?

Om en nyfödd har medfödd hypotyreos kommer de att utveckla ett antal ovanliga symtom efter födseln. På grundval av detta kan en kvalificerad barnläkare dra slutsatsen om sjukdomen. Ytterligare undersökningar verifierar vanligtvis den initiala diagnosen. Moren förser barnet med sköldkörtelhormoner tills det föddes. Utan den rutinmässiga screeningen av sköldkörteln som har gjorts sedan 1978 skulle läkare inte nödvändigtvis märka medfödd hypotyreos direkt.

Den medfödda underaktiva sköldkörteln måste behandlas hela livet. I början är ett besök hos läkaren nödvändigt varje vecka eller två veckor. Senare räcker det att schemalägga ett rutinläkarbesök var tredje månad, eftersom detta fel är potentiellt farligt. Bristen på sköldkörtelhormoner måste kompenseras. Om detta inte händer kan ytterligare konsekvenser förväntas. I vissa fall är dysfunktionen i sköldkörteln tillfällig. I de flesta fall av medfödd hypotyreoidism varar dysfunktionen livet.

Tack vare dess vidsträckta konsekvenser för organismen måste hypofunktionen av sköldkörteln behandlas genom att administrera det saknade sköldkörtelhormonet. Med rätt dosering är barnet fullt utvecklat. Kriser är inte att förvänta sig. De kan dock fortfarande uppstå - till exempel om sköldkörtelhormonet utsöndras av diarré innan det absorberas i organismen. Därför är det lämpligt att se en läkare för alla sjukdomar som kan leda till sådana resultat.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Terapi för medfödd hypotyreoidism bör påbörjas så tidigt som möjligt eftersom nedsatt nervsystem inte längre kan vändas. Att bara vänta på resultaten av undersökningen kan innebära en onödig försening. Av denna anledning måste behandlingen påbörjas omedelbart efter att blodprovet har tagits om screeningsresultaten är positiva.

Den viktigaste komponenten i terapin för medfödd hypotyreos är att ersätta hormonet T4 (tyroxin) med L-tyroxin. Administreringen börjar med en låg dos som kan ökas gradvis under behandlingen. Om patienten når en viss hormonkoncentration kvarstår det i slutändan.

Genom att behandla medfödd hypotyreos bör TSH-nivån i blodet normaliseras och friheten från symtom bör uppnås. Ständiga kontroller av hormonnivån är en viktig del av terapin. Läkaren kontrollerar den normala funktionella positionen i sköldkörteln.

Outlook & prognos

I många fall upptäcks denna sjukdom relativt sent, så att behandlingen bara kan startas sent. Patienterna kan drabbas av gulsot.Det finns också ett avsevärt minskat vätskeintag hos spädbarn, vilket kan ha en mycket negativ effekt på patientens utveckling och allmänna hälsa. Dessutom försvagas reflexerna hos de drabbade i de flesta fall. De drabbade lider ofta av förstoppning och därmed av en avsevärt nedsatt livskvalitet.

Speciellt för föräldrarna är denna sjukdom en stark psykologisk börda, så att de också behöver behandling. De drabbade intelligensen minskar också avsevärt av denna sjukdom, så att de drabbade beror på hjälp av andra människor i deras liv. Det finns också talstörningar och hörselnedsättning. I värsta fall inträffar också fullständig domning hos patienten.

En kausal behandling av denna sjukdom är vanligtvis inte möjlig. Vissa klagomål kan vara begränsade, men inte bota helt. Huruvida sjukdomen kommer att leda till en minskad livslängd kan i allmänhet inte förutsägas.

förebyggande

De exakta orsakerna till medfödd hypotyreos är inte kända. Av detta skäl finns det inga effektiva förebyggande åtgärder.

Eftervård

Medfödd hypotyreos kan inte botas fullständigt, varför skötseln förlitar sig på vardagligt stöd och undviker komplikationer. I vilken utsträckning medicinsk övervakning är nödvändig beror på symptomens omfattning. I princip kan man säga att tidig behandling leder till relativt få symtom.

Den nyfödda screeningen indikerar den funktionslösa sköldkörteln i ett tidigt skede. Antalet hormoner kan tydligt bestämmas med ett blodprov. Detta kommer också att övervakas kontinuerligt under den efterföljande perioden. Läkare kan härleda en tydlig läkemedelsbehandling från detta. Det senare består i administrering av T4-hormonet. Sekundära sjukdomar kan således förebyggas.

Föräldrar och nära och kära spelar en viktig roll under de första åren av livet. Barnets törst efter handling måste uppmuntras. Sportaktiviteter, promenader och dagliga timmar i solljuset förbättrar välbefinnandet. Tyvärr behandlas inte alltid medfödd hypotyreoidism tidigt. De välkända komplikationerna härrör från detta.

Dessa gör ett normalt liv nästan omöjligt. Bland annat är sinnena och mentala förmågorna inte tillräckligt tränade. Patienter placeras ofta på vårdhem resten av livet och behöver vård. En hög grad av funktionshinder belastar ofta föräldrarna som i sin tur söker hjälp från psykoterapi.

Du kan göra det själv

Om medfödd hypotyreos uppträder är det viktigt att konsultera en läkare och få ett hormonpreparat för att stimulera sköldkörteln, eftersom att ignorera denna sjukdom kan få allvarliga psykiska eller nervösa konsekvenser. Det saknade hormonet är mycket viktigt för utveckling, särskilt i vissa tillväxtfaser.

Allt som har en positiv effekt på välbefinnandet stöder: långa promenader i frisk luft, blötläggning av solljuset, idrott och äta en hälsosam kost. En underaktiv sköldkörtel gör dig listlös, så det är viktigt att aktiviteterna fortsätter.

Det är inte ovanligt att en underaktiv sköldkörtel leder till depression, varför välbefinnande är mycket viktigt med hypotyreos. Det bör också kontrolleras om kroppen saknar vitaminer, eftersom vitaminbrist ofta förekommer hos personer med metabolismproblem.

Sköldkörtelvärdet kontrolleras under blodprovet och måste övervakas med jämna mellanrum så att hormonadministrationen kan anpassas perfekt till kroppen. Det rekommenderas också att en ultraljud utförs av en internist för att avgöra om sköldkörteln är onormal. Ju tidigare hypotyreos diagnostiseras, desto färre konsekvenser kommer det att ha på den drabbade och behandlingen kan börja.