Alström syndrom

Vid Alström syndrom det är en genetisk sjukdom som manifesterar sig tidigt i barndomen. Det påverkar hela organsystemet och är förknippat med en kort livslängd.

Vad är Alström syndrom?

Alströms syndrom är en extremt sällsynt ärftlig sjukdom som bara drabbar några hundra barn och vuxna världen över.

Alströms syndrom är en extremt sällsynt ärftlig sjukdom som bara drabbar några hundra barn och vuxna världen över. Syndromet ärvs på ett autosomalt recessivt sätt och tillhör gruppen ciliopatier. Det kännetecknas av en mängd symtom som påverkar en mängd olika organsystem och blir allvarligare och komplicerade med åldern.

Den tidiga utvecklingen av fotofobi och nystagmus är klassisk. Som regel leder den progressiva synskadan till fullständig blindhet före puberteten. Förutom störningar i metabolismen och det endokrina systemet påverkas också njurarna, levern och hjärtat av sjukdomen. Patientens kognitiva förmågor är inte begränsade. Syndromet fick sitt namn efter den svenska doktorn Carl Henry Alström, som först beskrev sjukdomen 1959.

orsaker

Alströms syndrom överförs till avkomman via en autosomal recessiv arv. Båda föräldrarna har en mutation av ALMS1-genen på kromosom 2p31, vilket inte uttrycks i dess heterozygota form. Först när den genetiska defekten finns i genomet i en homozygot form utvecklas den klassiska kliniska bilden.

ALMS1-genen kodar för ett stort protein som kan detekteras i centrosomen i nästan alla kroppsceller och är relaterad till cilias funktion eller funktionen hos cellerna som bär cilia. Alström-syndromet tillhör således gruppen av ciliopatier. På grund av flimmerhårets många och olika funktioner är sjukdomens exakta ursprung ännu inte klart. Detta är fortfarande ett centralt ämne för många forskningsgrupper.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot smärta

Symtom, åkommor och tecken

De flesta av symptomen på Alström syndrom förekommer i tidig barndom och blir värre med åldern. De drabbade barnen utvecklar vanligtvis fotofobi och nystagmus strax efter födseln. Synen försämras under barndomen tills barn vanligtvis blir helt blinda vid tolv års ålder.

Förutom synskadan finns det också hörselskador under barndomen. Hjärtproblem som utvidgad kardiomyopati (en sjukdom i hjärtmuskeln) eller plötslig hjärtsvikt uppstår ofta under barndomen, men kan också bara manifestera sig i tonåren eller i vuxen ålder. Barnen är ofta överviktiga, de lider av insulinresistens eller typ 2-diabetes och har höga blodfettnivåer.

Andra symtom är varierande, allt från infertilitet och sköldkörtelsjukdomar till typiska ansiktsdrag, tunt hår eller mörk hud.Det är inte ovanligt att barnen har kort status eller en krökning i ryggraden.

Diagnos & kurs

På grund av det stora antalet symtom som bara visar sig när sjukdomen utvecklas är diagnosen sällsynt. Ofta är det bara i tonåren eller i vuxen ålder som de komplexa symtomen kan tolkas som Alströms syndrom baserat på deras konstellation. Om misstanken om denna sjukdom visar sig kan diagnosen bekräftas med molekylär genetik.

Ofta utförs emellertid inte ett genetiskt test på grund av den låga känsligheten. Ändringar i ögat ger ett betydande bidrag till diagnosen. Alla patienter utvecklar nystagmus och fotofobi mycket tidigt under sjukdomsförloppet, vilket leder till icke-inflammatorisk näthinnssjukdom och slutligen till fullständig blindhet innan de når ungdomar.

Hjärtsvikt på grund av en hjärtmuskelsjukdom kan ofta diagnostiseras innan ögonsymtomen uppträder. Risken för hjärtsvikt existerar därför redan i tidig barndom och fortsätter till vuxen ålder. Fetma förekommer tidigt; efter puberteten lider barn vanligtvis av insulinresistens och till och med typ 2-diabetes.

Hörselnedsättningen från 10 års ålder är också klassisk. Den progressiva lever- och njurskador leder till njursvikt, särskilt under det andra till fjärde decenniet av livet.

komplikationer

Alströms syndrom kännetecknas av en mängd störningar och symtom, vars förlopp blir mer och mer komplex när patienten åldras. En pålitlig prognos för sjukdomsförloppet görs ännu svårare eftersom det är en mycket sällsynt ärftlig sjukdom som bara drabbar några hundra patienter i barndom och vuxen ålder. Symtomen och de därmed förknippade hälsoskadorna uppträder i tidig barndom och försämras under de följande åren av livet.

Ljuskänslighet och okontrollerade ögonskalningar är karakteristiska. Patientens syn försämras så mycket vid 12 års ålder att de blir blinda. Hjärtproblem och hjärtsvikt uppstår vanligtvis i barndomen, men kan också bara märkas i tonåren eller i vuxen ålder. Barnen lider ofta av fetma, insulinresistens och typ 2-diabetes.

De andra störningarna är olika och sträcker sig från sköldkörtelsjukdomar och infertilitet till tunt hår, karakteristiska ansiktsdrag och mörkt missfärgad hud. Från 10 års ålder förlorar barn hörseln. En sned ryggrad är typisk för Alströms syndrom. Njursvikt uppstår ofta under andra till fjärde årtionden av livet.

I många fall är diagnosen försenad eftersom de komplexa symtomen och störningarna ofta missförstås på grund av den låga känsligheten för denna sällsynta ciliopati. På grund av flera organsjukdomar är livslängden låg även med lämpliga behandlingar och individuella terapier, eftersom mycket få patienter fyller 40 år.

När ska du gå till läkaren?

Som regel är Alström syndrom förknippat med en kraftig minskning av patientens livslängd. Behandling av en läkare kan därför bara lindra symtomen, men inte bota dem helt. En läkare bör sedan konsulteras om barnet utvecklar betydande synstörningar i en ung ålder som fortfarande är progressiva. Det är inte ovanligt att detta resulterar i fullständig blindhet. På samma sätt måste alla befintliga hjärtproblem behandlas ordentligt för att förhindra plötslig hjärtdöd.

En läkare kan också konsulteras om patientens motståndskraft plötsligt sjunker kraftigt utan någon särskild anledning. Dessutom leder syndromet ofta till psykologiska klagomål, som inte bara kan uppstå hos patienterna utan också hos föräldrar och släktingar. Även här är behandling av en psykolog nödvändig för att undvika depression och ytterligare upprörelser. I de flesta fall reduceras livslängden till cirka 40 år på grund av Alström syndrom.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Eftersom Alström syndrom är en genetiskt bestämd ärftlig sjukdom, vars patogenes inte har förstås tydligt, kan behandling endast vara symptomatisk. Att vårda patienten i ett specialiserat centrum är viktigt, eftersom med ett lämpligt terapeutiskt erbjudande och en förebyggande livsstil kan många symtom lindras eller till och med undvikas.

Hjärtat bör undersökas regelbundet med hjälp av hjärtekokardiografi för att kontrollera hjärtmuskelns funktionalitet. Med blodprover, blodtrycksmätningar och viktminskning kan utvecklingen av insulinresistens eller typ 2-diabetes motverkas i ett tidigt skede, eller medicinering kan ingripas i god tid. Tidig blindhet kan försenas genom att använda speciella filterglasögon och rörelsesövningar.

Att lära sig punktskrift i ett tidigt skede ökar också livskvaliteten för patienter. Läkemedel för behandling av hjärt-, sköldkörtel-, lever- och njursjukdomar kan administreras under förutsättning att grundliga undersökningar genomförs. Organtransplantationer kan genomföras vid behov, men bör ses kritiskt på grund av multiorgansjukdomen och sjukdomens prognos.

Trots terapeutiska åtgärder som lindrar sjukdomsförloppet och förbättrar patientens livskvalitet, har få patienter en livslängd på mer än 40 år.

Outlook & prognos

I de flesta fall minskas livslängden hos patienten på grund av Alströms syndrom. Eftersom syndromet förekommer i barndomen kan det också ha en negativ psykologisk påverkan på patientens föräldrar och släktingar. Dessa kan drabbas av depression och andra psykologiska klagomål.

Patienterna lider främst av syn- och hörselproblem. I värsta fall kan detta leda till fullständig blindhet hos patienten. Dessutom drabbas de drabbade också av hjärtproblem, vilket kan leda till plötslig hjärtdöd. Barnen är också överviktiga och lider av sköldkörtelsjukdomar.

Alströms syndrom leder ofta till en kort statur och en sned ryggrad. Detta klagomål påverkar den berörda personens ställning och rörelse.

Vanligtvis reduceras livslängden för patienten till cirka 40 år på grund av Alströms syndrom. En kausal terapi är inte möjlig, så att endast symtomen kan begränsas. Som regel är den berörda därför beroende av regelbundna undersökningar. Diabetes måste också erkännas och behandlas i ett tidigt skede.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot smärta

förebyggande

Alström syndrom kan inte förhindras på grund av dess genetiska orsak. Ändå kan en anständig livsstil lindra eller förhindra många symtom. Lätta sporter som simning, cykling eller springa rekommenderas.

Om en mutation redan är känd inom familjen, bör genetisk rådgivning sökas, särskilt om du vill få barn. En prenatal diagnos kan vara möjlig.

Eftervård

Eftersom Alström syndrom är en genetisk sjukdom som inte kan behandlas kausalt, men endast symptomatiskt, finns det vanligtvis inga speciella uppföljningsmöjligheter tillgängliga för de drabbade. Patientens livslängd är också avsevärt begränsad och minskad av Alströms syndrom, så att de flesta patienter dör i ung ålder.

När det gäller Alströms syndrom är därför särskilt föräldrar och släktingar beroende av psykologisk behandling för att undvika ytterligare komplikationer och depressiva stämningar. Kontakt med andra drabbade av syndromet kan också visa sig vara positivt och användbart eftersom det kan leda till ett informationsutbyte.

De drabbade själva är beroende av permanent behandling och många regelbundna undersökningar för att lindra symtomen. Mobiliteten kan också ökas genom olika övningar, även om dessa övningar ofta också kan utföras i ditt eget hem. Vid depression hos patienten själv är samtal med föräldrar, familj eller vänner till stor hjälp. I svåra fall behöver patienter med Alströms syndrom extern hjälp i sin vardag.

Du kan göra det själv

Alström syndrom är en gradvis progressiv sjukdom som alltid är förknippad med allvarliga komplikationer för de drabbade. Det är därför den viktigaste åtgärden för självhjälp är tidig terapi. Föräldrar till drabbade barn är bäst att prata med sin allmänläkare så att kontakt kan göras med en lämplig specialist.

Dessutom måste de enskilda symtomen behandlas. Den ökande blindheten, som vanligtvis når sin topp mellan åldrarna tio och tolv år, måste kompenseras för med glasögon och andra hjälpmedel, senare genom att organisera en styrhund eller liknande hjälpåtgärder.

Hörselstörningar kräver också omfattande behandling, som regelbundet måste anpassas till sjukdomens progressiva förlopp. Om psykologiska klagomål uppstår i samband med Alströms syndrom, till exempel depressiva stämningar, ångestattacker eller underlägsenhetskomplex, finns ytterligare terapeutiska åtgärder tillgängliga.

Sjukdomen kan lättare accepteras om det finns kontakt med andra människor som drabbas och lider av samma symtom. Patienten behöver olika operationer. Före och efter dessa insatser måste läkarens instruktioner följas. En optimalt övervakad behandling förbättrar risken för ett relativt symptomfritt liv avsevärt.