Akut intermittent porfyri

Som akut intermittent porfyri är en underform av porfyri. I denna ärvda sjukdom kan organismen inte producera blodpigmenthemmen korrekt.

Vad är akut intermittent porphyria?

I denna ärvda sjukdom kan organismen inte producera blodpigmenthemmen korrekt. Heme är en del av hemoglobin, det röda blodpigmentet.

Akut intermittent porfyri (AIP) representerar en av totalt fyra akuta former av porfyri. De övriga tre typerna heter ärftlig coproporphyria, Porphyria variegata och Dossporfyri.

Vad de alla har gemensamt är att de plötsligt upplever buksmärta som kan pågå i några dagar. Akut intermittent porfyri, som är den vanligaste formen, är av speciell medicinsk relevans. Det visas främst hos kvinnor.

orsaker

Porfyr såsom akut intermittent porfyri är lite kända eftersom de förekommer mycket sällan. De relaterade metaboliska sjukdomarna märks mest i nervsystemet och huden. Precis som med de andra porfyrerna störs också produktionen av det proteininnehållande blodpigmenthemmet i akut intermittent porfyri.

Denna process får heme-prekursorer, så kallade porfyriner, att samlas i kroppen och orsaka obehag. Heme är en del av hemoglobin, det röda blodpigmentet. Kroppen behöver speciella enzymer för att producera hemet.

När det gäller porfyri är emellertid åtminstone ett enzym bristfälligt, vilket i sin tur har en negativ inverkan på produktionen av hemet. Den akuta intermittenta porfyrin orsakas av en defekt i det tredje enzymet i hemsyntesvägen, vilket leder till att produktionen avbryts. En autosomal dominerande genetisk defekt i porphobilinogen deaminas är ansvarig för porfyrin.

Autosomal dominerande betyder oberoende av könskromosomerna. Vid akut intermittent porfyri uppstår symtom endast i samband med infektioner, påverkan av alkohol eller användning av medicinering. Dessa leder till att en akut sjukdomstillstånd utlöses. I de flesta fall visas akut intermittent porfyri mellan 20 och 40 år.

De vanligaste triggersna av sjukdomen är läkemedel som sulfonamider, barbiturater eller östrogen i p-piller, liksom alkohol, tobakskonsumtion, psykologisk stress och fysisk stress från infektioner eller kirurgiska ingrepp. Andra skäl kan vara ökade järnnivåer, menstruation och hunger efter fasta eller bantning.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot muskelsvaghet

Symtom, åkommor och tecken

Akut intermittent porfyri har många olika symtom, vilket gör det svårt att diagnostisera. Hos cirka 90 procent av alla patienter finns det dock inga symtom alls, medan de i andra fall är så uttalade att de till och med leder till förlamning. De huvudsakliga klagomålen vid akut intermittent porfyri är akut magsmärta.

Neurologiska och psykiatriska symtom är inte heller ovanliga. Symtomen dyker upp i avsnitt som varar en till två veckor. Ibland är dock en längre klagomålsperiod också möjlig. Förutom svår kolikig buksmärta i nedre del av buken, drabbas de drabbade av kronisk förstoppning, kräkningar, feber och delvis eller fullständig förlamning.

Sensoriska störningar i lukt, hörsel, syn och smak såväl som högt blodtryck och ett rasande hjärta. En annan funktion är den rödaktiga urinen, som mörknar när sjukdomen utvecklas. Det finns mörka fläckar på underkläderna. Psykologiska symtom som humörsvängningar, förvirring eller illusioner kan också tänkas.

Diagnos & kurs

Att diagnostisera akut intermittent porfyri kan vara svårt, även för erfarna medicinska yrkesverksamma. De typiska symtomen på porfyr anses vara en viktig funktion. Patientens medicinska historia kan också vara till hjälp om anhöriga redan har haft liknande symtom. För att kunna ställa en exakt diagnos tar läkaren urin, avföring och blodprover.

Dessa undersöks med avseende på porfyriner i ett laboratorium. En undersökning bör utföras om patienten lider av symtom eftersom värdena kan minska när sjukdomen fortskrider. Om urinen får stå under lång tid i akut intermittent porfyri, får den en röd till mörkröd färg hos två tredjedelar av alla patienter.

Det omvända Ehrlich-aldehydtestet kan användas som ett ytterligare test, där en droppe urin placeras i en milliliter Ehrlich-reagens. Vid akut intermittent porfyri inträffar en körsbärsröd missfärgning. I de flesta fall är AIP-kursen gynnsam under förutsättning att lämplig terapi äger rum. Ibland finns det emellertid komplikationer som andnöd, brist på vätska och skador på levern och njurarna.

komplikationer

Akut intermittent porfyri är en sällsynt sjukdom som drabbar kvinnor mer än män. Det tillfälliga symptomet sväller latent i kroppen tills en viss faktor visar det. En genetisk enzymdefekt anses vara ansvarig för förekomsten av porfyri som patogenesen.

Det visas inte hos alla drabbade personer som är disponerade för detta symptom. De första uppblåsningarna bryter ut som ung vuxen. Utbrotten är oförutsägbara och ger patienten betydande och ibland livbegränsande komplikationer.

Yttre påverkan som stress, medicinering, alkohol, menstruationscykeln, infektioner, nikotin och extrema dieter anses vara triggerfaktorer. Utbudet av symtom i utbrottet är varierande och inkluderar illamående, kolik, cirkulationsproblem, urinfärgning, neurologiska störningar samt psykologiska förändringar och hallucinationer.

Om symtomen tolkas felaktigt eller behandlas fel kan ytterligare komplikationer uppstå och uppblussen kan bli värre. Ibland finns det risk för livshotande andningsförlamning. Dessutom tenderar de drabbade att utveckla levercancer och njurskador som sekundära komplikationer.

Felaktiga diagnoser kan uppstå på grund av olika triggers och deras tillhörande symtom. Därför rekommenderas en grundlig medicinsk historia på intensivvården. Symtomet är obotligt. Strategier utvecklas för att hitta triggers som patienten lär sig att kringgå.

När ska du gå till läkaren?

Om akuta gastrointestinala klagomål, kardiovaskulära klagomål och sensoriska störningar uppstår om och om igen, bör du omedelbart kontakta en läkare om möjligt. Läkaren kan använda symptomen och några få avförings- eller urinprover för att avgöra om det är akut intermittent porfyri. Diagnosen underlättas genom att prata med patienten. Om symptomen har visats i längre tid än en till två veckor, indikerar det åtminstone en allvarlig sjukdom som måste övervakas.

Ökande symtom som kronisk förstoppning, kräkningar, feber eller förlamning samt problem med syn, lukt, smak och hörsel är tydliga varningstecken för akut intermittent porfyri. Om sjukdomen diagnostiseras på grundval av dessa symtom måste behandling alltid ges.

Ett besök hos läkaren rekommenderas senast i händelse av fysiskt fel och en markant minskning av välbefinnandet. Personer som regelbundet är under stress, tar medicin, nikotin eller alkohol eller följer en extrem diet bör kontakta en läkare omedelbart om sjukdomen bryter ut.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Eftersom akut intermittent porfyri är en genetisk defekt, kan sjukdomen inte botas. Av denna anledning ges symptomatisk behandling för att lindra obehag. Dessutom bör de utlösande faktorerna undvikas.

Om AIP-återfallet är allvarligt kan intensivvård krävas på sjukhus. Det finns en risk för andningsförlamning. Om vissa läkemedel är ansvariga för uppblåsningen måste de avbrytas. Patienten får också heme arginin eller glukos via en infusion.

På detta sätt kan anrikade hemföregångare utsöndras från organismen. Morfinderivat och acetylsalicylsyra kan ges för att behandla smärtan. Reserpin- och beta-blockerare är effektiva åtgärder mot hjärtklappning. Dessutom måste patienten avstå från alkohol. Om det finns orsakande infektioner måste dessa behandlas.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot muskelsvaghet

förebyggande

Tyvärr är det inte möjligt att förhindra akut intermittent porfyri eftersom det är en genetisk defekt. Men det finns ett alternativ att motverka uppblåsningen genom att undvika tobak, alkohol, starkt solljus och stress.

Du kan göra det själv

I denna form av porfyri kan symtomen vara så allvarliga att de inte bara belastar patienten fysiskt utan också mentalt. Dessutom finns det ofta neurologiska klagomål. Båda dessa faktorer rekommenderar åtföljande psykoterapeutisk behandling.

Som med alla former av porfyri bör alla triggers som kan utlösa en annan uppblåsning undvikas. Därför bör patienten med akut intermittent porfyri inte dricka alkohol och undvika vissa mediciner. Den behandlande läkaren bestämmer vilken medicinering dessa är i detalj efter samråd. De drabbade kan också hitta ett läkemedelsinformationsblad för akuta porfyri på självhjälpsidan för EPP Tyskland (www.epp-deutschland.de).

Nikotin måste vara tabu och en patient med akut intermittent porfyri bör undvika stressande situationer så mycket som möjligt. Istället bör han uppmärksamma en vanlig daglig rytm, få tillräckligt med sömn och röra sig så mycket som möjligt. Avslappningsövningar som Reiki, Yoga eller Jacobsons progressiva muskelavslappning hjälper till att minska den dagliga stressen.

Extrema dieter är också onödig stress. En balanserad, hälsosam kost bestående av färska livsmedel som frukt och grönsaker och som innehåller så lite fett och socker som möjligt är mer tillrådligt. Denna diet stärker också immunsystemet, vilket är användbart i kampen mot infektioner. Detta är desto viktigare när du tänker på att infektioner är en av triggers av akut intermittent porfyri.