Naegeli syndrom

Vid Naegeli syndrom det är en genetisk sjukdom. Naegeli-syndromet blir synonymt Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-syndrom kallas och med förkortningen NFJ betecknad. Naegeli syndrom förekommer extremt sällan i befolkningen. I grund och botten är Naegeli syndrom en hudsjukdom som kännetecknas av pigmentdermatos av anhidrotisk retikulär typ. Termen sjukdom härstammar från hudläkaren Naegeli.

Vad är Naegeli syndrom?

Utlösarna av Naegeli syndrom ligger i den sjuka personens gener. En viss genetisk mutation på den 17: e kromosomen är ansvarig för den senare manifestationen av Naegeli syndrom.
© Crystal light - stock.adobe.com

De Naegeli syndrom är en sällsynt ärftlig hudsjukdom. Den tillhör en viss kategori av pigmentdermatoser. Naegeli-syndromet registrerades och beskrivs först vetenskapligt 1927. Den schweiziska hudläkaren Naegeli spelar en central roll, efter vilken sjukdomen senare fick sitt namn.

Läkaren identifierade Naegeli syndrom i en familj. Både fadern och de två döttrarna drabbades av hudsjukdomen, så Naegeli gav en omfattande medicinsk beskrivning. 1954 deltog samma familj i en annan forskningsstudie om Naegeli syndrom. Läkarna Franceschetti och Jadassohn var huvudsakligen involverade här. De två läkarna fann att Naegeli-syndromet har en autosomalt dominerande arv.

I princip är Naegeli syndrom en av de minst vanliga sjukdomarna. Eftersom enligt nuvarande forskningstillstånd med avseende på sjukdomen diagnostiserades Naegeli-syndromet endast i fem familjer och deras efterföljande generationer. Detta visar en lika ofta sjukdom hos kvinnliga och manliga patienter.

orsaker

Utlösarna av Naegeli syndrom ligger i den sjuka personens gener. En viss genetisk mutation på den 17: e kromosomen är ansvarig för den senare manifestationen av Naegeli syndrom. Den genetiska defekten ligger exakt på genen KRT14, som är relaterad till ämnet keratin. Naegeli-syndrom ärvs på ett autosomalt dominerande sätt i avkommorna till de drabbade.

Symtom, åkommor och tecken

Speciella förändringar och avvikelser i huden är typiska för Naegeli-syndrom. Exempelvis är den fullständiga frånvaron av fingeravtryck särskilt karakteristisk för Naegeli-syndromet. Dessutom kännetecknas hudytan över hela kroppen av en speciell hyperpigmentering.

Dess form påminner om en nätverksstruktur. Men detta fenomen regresserar ju äldre människorna med Naegeli-syndrom blir. Ett annat utbrett symptom är den drabbade personens oförmåga att ta bort svett från kroppen genom huden och svettkörtlarna.

Även med motsvarande höga lufttemperaturer kan de sjuka patienterna inte svettas. Detta fenomen är känt inom medicinen som anhidros och är det mest komplicerade symptom på Naegeli-syndrom, dessutom förlorar de drabbade vanligtvis alla tänderna.

Hos de flesta patienter förekommer denna tandförlust redan i barndom eller tonår. I samband med detta kan avvikelser observeras i patientens dentin. Dessutom utvecklas blåsor på huden hos vissa sjuka.

Tånaglarna kan deformeras. Men alla symtom på Naegeli syndrom minskar med åldern. Många symtom på Naegeli-syndrom visar paralleller till Bloch-Sulzberger-syndrom, varför en motsvarande differentierad diagnos är akut nödvändig.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Diagnosen Naegeli-syndrom utförs av en specialistläkare och med avseende på de genetiska orsakerna och sjukdomens sällsynthet sker vanligtvis i ett medicinskt centrum. I början är det nödvändigt att ta en anamnese, där den behandlande läkaren tar patientens sjukdomshistoria och analyserar symtomen.

Att genomföra en familjehistoria är särskilt viktigt för diagnosen Naegeli-syndrom, eftersom detta snabbt ger indikationer på den befintliga sjukdomen. Efter det första patientkonsultationen undersöker specialisten den sjuka med hjälp av kliniska undersökningsförfaranden. Förutom en allmän synundersökning undersöks särskilt den drabbade huden.

I många fall tar läkaren prover av specifika områden i huden och undersöker vävnaden på laboratoriet. Avvikelserna på tänderna undersöks vanligtvis av tandläkare och tandläkare. För detta ändamål genomgår personer som drabbats av Naegeli-syndrom vanligtvis en röntgenundersökning.

För att slutföra diagnosen Naegeli-syndrom utförs vanligtvis en genetisk analys av den drabbade personens DNA. På detta sätt kan Naegeli-syndromet identifieras pålitligt. Dessutom krävs en differentiell diagnos för Naegeli-syndrom, varigenom läkaren differentierar sjukdomen från exempelvis epidermolysis bullosa simplex och dermatopathia pigmentosa reticularis. Bloch-Sulzberger syndrom kan också uteslutas.

komplikationer

Med Naegeli syndrom lider de drabbade vanligtvis av olika hudproblem. Fingeravtryck saknas helt, även om det vanligtvis inte finns några speciella komplikationer i vardagen för den berörda personen. Hyperpigmentering kan också uppstå, så att de drabbade ofta skäms och är obekväma med detta symptom.

Detta kan leda till underlägsenhetskomplex som påverkar livskvaliteten. På samma sätt kan de drabbade inte svettas, så att värmen inte kan spridas ordentligt vid fysisk ansträngning. Detta syndrom orsakar ofta olika klagomål på tänderna, så att de drabbade tappar tänderna helt.

Huden kan också utveckla blåsor. I många fall drabbas de drabbade av mobbning och retad, särskilt i barndomen. På grund av tappförlust kan patienten vanligtvis inte längre äta mat på normalt sätt. En kausal behandling av denna sjukdom är vanligtvis inte möjlig. Vid behandling av själva symtomen finns det inga speciella komplikationer.

När ska du gå till läkaren?

Om hudavvikelser och hyperpigmentering uppträder är det tydliga bevis på ett allvarligt tillstånd.En läkare måste avgöra om detta är Naegeli-syndrom eller en annan sjukdom och vid behov inleda behandling. Om ytterligare symtom som en snabb försämring av tandhälsan eller bildandet av hudblåsor märks, måste familjeläkaren informeras. Eftersom Naegeli syndrom är ett ärftligt tillstånd bör diagnosen ställas i barndomen.

Föräldrar som märker sådana symtom hos sitt barn rekommenderas bäst att konsultera sin husläkare eller specialist. I senare liv måste barnet övervakas noggrant av en läkare, eftersom sjukdomen alltid är förknippad med komplikationer. Människor som själva lider av sjukdomen bör ha ett genetiskt test under graviditeten för att vara säker på barnets hälsa. Behandlingen utförs av en hudläkare samt internister, kirurger och specialister för respektive tillstånd.

Behandling och terapi

Naegeli syndrom är genetiskt, varför effektiv behandling av dess orsaker är opraktisk. Men medicinsk forskning arbetar med profylax och terapi för ärftliga sjukdomar. Således koncentrerar alla tekniska behandlingsåtgärder för Naegeli syndrom på patientens klagomål.

Förändringarna i huden i de flesta fall förbättras när personen åldras. Tandsförlust kan till stor del kompenseras genom ortodontiska åtgärder och proteser.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot hudrödhet och eksem

Outlook & prognos

Prognosen för Naegeli syndrom beror på symtomen. Enskilda klagomål som anhidros och deformation av tånaglarna kan orsaka obehag under längre tid. Patienterna lider av minskat välbefinnande och känner sig ofta socialt utestängda på grund av sin sjukdom. Som ett resultat av de fysiska förändringarna kan inflammation också uppstå, vilket ytterligare förvärrar prognosen.

Efter tandfel blir det svårt att äta och patienter utvecklar ofta bristsymtom eller blir uttorkade. Klåda eller smärta kan uppstå till följd av inflammatoriska hudsjukdomar. Som ett resultat ökar den psykologiska stressen ofta för patienterna eftersom de är marginaliserade på grund av de externa förändringarna.

Mycket sällan kan kroniska klagomål utvecklas av hudsjukdomar. Eksem eller fistlar, som förvärrar utsikterna till en fullständig återhämtning, är typiska. Prognosen är följaktligen svår, eftersom både sjukdomen självt och symptomen och deras konsekvenser minskar livskvaliteten. Livslängden är inte nödvändigtvis begränsad. Den ansvariga läkaren kommer att ge den exakta prognosen. Patienter med Naegeli-syndrom behöver omfattande behandling för att uppnå en bättre prognos.

förebyggande

Det finns inga alternativ för att förhindra Naegeli-syndrom. Sjukdomen ärvs på ett autosomalt dominerande sätt från föräldrarna till avkomman, så att några av dottergenerationerna visar Naegeli-syndromet i fenotypen. I grund och botten är prognosen för Naegeli syndrom positiv, eftersom symtomen minskar under livets gång.

Eftervård

I de flesta fall har de drabbade endast mycket få och vanligtvis endast mycket begränsade efterbehandlingsåtgärder tillgängliga för Naegeli-syndrom. Av denna anledning bör den drabbade kontakta en läkare mycket tidigt så att förekomsten av andra komplikationer och klagomål kan förebyggas. Eftersom detta är en genetisk sjukdom kan ett komplett botemedel vanligtvis inte uppnås.

Om personen i fråga vill få barn bör han eller hon genomgå genetisk testning och rådgivning för att förhindra att syndromet upprepas. I de flesta fall måste de drabbade själva lita på olika mediciner. Det är alltid viktigt att ta det regelbundet och använda rätt dosering för att permanent lindra symtomen.

Vid biverkningar eller om något är oklart, bör en läkare kontaktas först. Obehag i huden kan lättas relativt bra med hjälp av speciella krämer eller salvor. Regelbundna kontroller och undersökningar av en läkare är också nödvändiga. Som regel minskar Naegeli syndrom inte patientens förväntade livslängd. Det finns inga ytterligare uppföljningsåtgärder tillgängliga för den drabbade personen.

Du kan göra det själv

Eftersom Naegeli-syndromet är en genetisk sjukdom kan de enskilda klagomålen bara hanteras symptomatiskt. Patienten kan själv vidta några åtgärder för att stödja den medicinska behandlingen.

Först och främst är det viktigt att följa strikt personlig hygien. Genom att borsta tänderna regelbundet kan du åtminstone försena förlusten av dina tänder. Dessutom kan tårnas hälsa bevaras genom att regelbundet rengöra dem noggrant och behandla dem med medicinska produkter. Läkaren kan svara på vilka åtgärder som är vettiga här när det gäller sjukdomens stadium. De mest synliga hudförändringarna kan motverkas genom att bära dolda kläder. Behandling av hyperpigmentering är inte möjlig, varför läkaren rekommenderar terapeutiska råd för att undvika utveckling av psykologiska klagomål.

De drabbade som redan drabbas hårt av de psykologiska effekterna av Naegeli syndrom bör också konsultera en självhjälpsgrupp och prata med andra drabbade personer. Om blåsor utvecklas eller andra komplikationer uppstår, bör ytterligare självhjälpsåtgärder inte vidtas. Läkaren måste informeras så att medicinsk behandling snabbt kan initieras.