Hirschsprungs sjukdom

Hirschsprungs sjukdom kommer också att vara medfödda megacolon, Hirschsprung sjukdom eller aganglionotisk megacolon kallad. Det är en sjukdom i tjocktarmen. Den är uppkallad efter upptäckaren Harald Hirschsprung, som först beskrev sjukdomen 1886.

Vad är Hirschsprungs sjukdom?

Hirschsprungs sjukdom ingår i gruppen av aganglionoser. Aganglionosis beskriver en medfödd sjukdom där nervcellerna i tarmen saknas. Detta innebär att tarmen i allmänhet störs i sin rörlighet.

Hirschsprungs sjukdom är medfödd och förekommer hos cirka 1 av 5 000 nyfödda. Pojkar drabbas oftare än flickor. Hirschsprungs sjukdom ses ofta i kombination med Downs syndrom (cirka 12 procent av de drabbade har också Hirschsprungs sjukdom).

Även i samband med andra missbildningar såsom cystisk fibros är mindre vanliga, men förekommer också. Vanligtvis påverkas endast ändtarmen eller sigma, med cirka fem procent av de drabbade har totalt 40 cm av tarmen. I ytterligare fem procent av fallen finns det inga nervceller i hela tarmsektionen. Vid Hirschsprungs sjukdom är musklerna i tarmen överexciterade.

Som ett resultat träder den ihop konvulsivt och tarmsektionen komprimeras. Tarmen töms inte längre ordentligt när du använder toaletten, vilket leder till förstoppning. Detta leder i sin tur till avföringstoppning i tarmen och en megacolon, en kronisk hindring av tarmen. Detta leder till uppblåst mage och kräkningar.

orsaker

Orsaken till åkommor från Hirschsprungs sjukdom är bristen på nervceller i tjocktarmen. Ganglioncellerna påverkas särskilt här. Detta får tarmsektionen att krampa ihop. På grund av missbildningen av nervcellerna frigörs mer acetylkolin, en viktig neurotransmitter.

Orsaker till sjukdomen som är avlägsna från djur är en tillfällig minskad blodtillförsel till embryot, virusinfektioner i livmodern, mognadsstörningar eller neuroblastvandring. Genetiska förändringar kan också identifieras i samband med Hirschsprungs sjukdom: Mutationer i vissa gener kan också vara orsaken.

Symtom, åkommor och tecken

De första symtomen på Hirschsprungs sjukdom förekommer vanligtvis i barndomen. En distenderad mage och misslyckandet med att lösa den första tarmrörelsen (meconium) märks. Ibland utvecklas även en tarmhinder hos spädbarnet. Det finns emellertid också fall där typiska symtom som konstant flatulens och kronisk förstoppning först uppträder efter att barnet har avvänts.

I dessa fall är endast mindre områden i tjocktarmen begränsade, så att spädbarn fortfarande kan ha en tarmrörelse genom att mata bröstmjölk. Detta är möjligt under dessa förhållanden eftersom avföringen har en mjuk konsistens på grund av påverkan av bröstmjölk och fortfarande kan transporteras genom den lilla sammandragningen i tarmen. Detta förändras emellertid med förändringen i diet efter avspänning av spädbarn.

Avföringen blir fastare och tjockare på grund av fibern i maten. Transporten lyckas inte längre. Endtarmen förblir tom eftersom avföringen inte längre kan passera genom förträngningen. Gödseln samlas framför den smala punkten. Tarmen expanderar mer och mer och blir en så kallad megacolon.

Vissa patienter kan inte ha en avföring alls. Enorma mängder avföring kvar i tarmen i buken. Komplikationer kan inkludera förgiftning, tarmperforeringar, purulent peritonit och slutligen till och med potentiellt dödlig sepsis (blodförgiftning).

Diagnos & kurs

De första tecknen på Hirschsprungs sjukdom dyker upp några dagar efter födseln, när den normala meconiumförlusten (så kallad barns olycka) är frånvarande hos den nyfödda.

Avföringen hos spädbarn kallas meconium. Läkaren utför sedan en rektal undersökning på den nyfödda. Om en avsmalnad analkanal eller en tom ändtarms kan observeras här är detta ytterligare indikationer på en sjukdom i Hirschsprungs sjukdom. Hirschsprungs sjukdom ses sällan hos vuxna.

När Hirschsprungs sjukdom uppstår i vuxen ålder är det vanligaste symptomet kronisk förstoppning. Om diagnosen Hirschsprungs sjukdom ställs i vuxen ålder är det vanligtvis så att den drabbade delen i tarmen är mycket kort och därför endast märks sent.

En seriell sugbiopsi från slemhinnan i ändtarmen krävs för diagnostisk tillförlitlighet: Vävnad avlägsnas från tarmen under generell anestesi, som senare kan undersökas på laboratoriet och därmed på ett adekvat sätt bekräfta diagnosen Hirschsprungs sjukdom. Om Hirschsprungs sjukdom lämnas obehandlad kan inflammation i tarmen uppstå, till exempel enterokolit, som kan vara dödlig i cirka 40 procent av fallen. Det kan också orsaka sepsis eller peritonit, en inflammation i bukhinnan.

komplikationer

Med Hirschsprungs sjukdom lider de drabbade av mycket obehagliga klagomål. I de flesta fall leder detta till en uppblåst mage och inte sällan till förstoppning. Dessutom kan kräkningar inträffa, vilket avsevärt minskar patientens livskvalitet.

I värsta fall kan det också leda till en tarmhinder, vilket kan vara dödligt för den berörda personen. Symtomen på Hirschsprungs sjukdom leder till betydande begränsningar i vardagen för patienten. Den anala kanalen minskas också, vilket kan leda till smärta vid avrättning. Olika typer av inflammation förekommer också i tarmen, vilket kan leda till inflammation i bukhinnan.

Som regel behandlas Hirschsprungs sjukdom med ett kirurgiskt ingrepp. I de flesta fall finns det inga speciella komplikationer. I vissa fall är det dock nödvändigt att skapa en artificiell anus innan en operation är möjlig. Själva proceduren utförs omedelbart efter födseln så att det inte finns några komplikationer eller följdskador i vuxen ålder. Framgångsrik behandling minskar inte patientens livslängd.

När ska du gå till läkaren?

Eftersom sjukdomen i många fall förekommer i spädbarn, bör spädbarns och småbarns föräldrar utöva ökad årvikt. Om det är liten eller ingen tarmrörelse, finns det anledning till oro och en barnläkare bör konsulteras. Samtidig svullnad i magen och tarmarna bör också undersökas och behandlas. Om du upplever obehaglig och ihållande uppblåsthet, förstoppning eller kroniska klagomål måste du kontakta en läkare. Om mat vägras, visar barnet beteendeproblem eller inre svaghet uppstår, bör en läkare konsulteras.

Om barn gråter eller gråter under en lång tid, om de knappast reagerar på miljön och om sömnstörningar inträffar, är ett läkarbesök nödvändigt. Förändringar i konsistensen av utsöndringar, smärta i organismen eller allmän sjukdom måste presenteras för en läkare. Om det finns feber, allvarlig inre rastlöshet och märkbar rodnad i huden krävs en läkare. En känsla av tryck inuti kroppen leder ofta till missfärgning av huden och ska tolkas som en varningssignal, särskilt hos barn. I svåra fall uppstår en tarmperforation. Eftersom det finns en risk för livet i dessa akuta fall måste en ambulanstjänst kontaktas. Medvetenhetsförlust är alarmerande och bör presenteras för en läkare omedelbart.

Behandling och terapi

En definitiv behandling av Hirschsprungs sjukdom kan endast utföra kirurgiskt avlägsnande av det drabbade tarmsegmentet. Detta är emellertid riskabelt för nyfödda, så att mestadels tillfälliga åtgärder inleds.

Detta inkluderar möjligheten att skapa en konstgjord anus för barnet. Ett annat alternativ är att spola tarmen regelbundet tills det nyfödda barnet är stabilt nog att genomgå operation.

Den tillfälliga användningen av så kallade tarmrör (en typ av kateter som sätts in i anus) är ett behandlingsalternativ tills en operation för Hirschsprungs sjukdom är möjlig. Men det sista alternativet används sällan.

Du hittar din medicin här

Outlook & prognos

Prognosen för Hirschsprungs sjukdom kan variera. Patienterna har ibland inga större försämringar av sjukdomen under mycket lång tid. Utsikterna för en lyckad behandling är goda med tidig upptäckt och motsvarande snabb patientvård. I det fall att bara några korta tarmar påverkas tar typiska symtom på sjukdomen ofta lång tid att dyka upp.

En operation är vanligtvis metoden att välja. Operationen för sjukdomen visar i allmänhet mycket goda resultat. Men som med alla andra operationer är vissa komplikationer möjliga. Även om dessa komplikationer är sällsynta, bör de övervägas. Som regel uppväger dock fördelarna med operationen tydligt riskerna.

Den allmänna prognosen för patienter är god i de flesta fall, trots problem med kontinuitet och förstoppning. Dessa problem kan fortfarande uppstå även efter kirurgisk korrigering. I många fall är kirurgi emellertid oundvikligt för att förhindra de livshotande konsekvenserna av sjukdomen. För drabbade barn är prognosen för Hirschsprungs sjukdom emellertid fortfarande ogynnsam, även om långtidsöverlevnad också kan uppnås hos barn genom en tarmtransplantation. En fruktad komplikation av Hirschsprungs sjukdom är den så kallade Hirschsprung enterokolit, som kan vara livshotande.

förebyggande

där Hirschsprungs sjukdom är en medfödd sjukdom, det kan inte förhindras, det kan endast korrigeras genom operation efter en snabb diagnos.

Eftervård

Hirschsprungs sjukdom kräver vanligtvis omfattande, ibland livslång eftervård. Omedelbart efter operationen är fokus på att förebygga sårinfektioner, förträngning av ändtarmen och anus och riva suturerna (anastomotiskt läckage). På lång sikt syftar eftervården till att undvika långtidseffekter som inkontinens, permanent förstoppning eller tarminflammation.

Konstriktioner kan utvecklas, särskilt inom området för kirurgisk sutur, vilket kan leda till en tarmhinder. För att tidigt identifiera möjliga seneffekter kontrollerar en specialist regelbundet den anala öppningen som en del av uppföljningsundersökningarna som börjar bara några veckor efter operationen. Om läkaren märker en förträngning är en utvidgning (bougiening) nödvändig.

Föräldrarna till de drabbade barnen utökar gradvis den anala öppningen till önskad bredd med hjälp av metallstift (Hegar-stift). Åtgärden som ska genomföras dagligen i början är oftast obekväm för föräldrar och barn, men det undviker förträngningar som läkare ofta bara kan behandla kirurgiskt senare.

Dessutom behöver i många fall de drabbade barnen ha en längre tid att ta av sina blöjor. Överflödesinkontinens (urineringstörning) kan också spela en roll. Ytterligare psykoterapeutiskt stöd tar hand om eventuell känslomässig stress på de inblandade. Genom näringsrådgivning lär barn och föräldrar en diet som syftar till en lös avföring som minimerar risken för förstoppning.

Du kan göra det själv

Sjukdomen måste behandlas med medicinsk intervention så att barnet inte blir livshotande. I denna fas finns det inte tillräckliga möjligheter till självhjälp.Läkares instruktioner och riktlinjer bör följas för att undvika komplikationer. Barnens släktingar måste informeras fullt ut om sjukdomen och dess konsekvenser. Alla frågor som uppstår måste klargöras med den behandlande läkaren.

Dessutom kan föräldrar eller vårdnadshavare ta reda på själva sjukdomen i specialiserad medicinsk litteratur. Det finns olika självhjälpsgrupper för anorektal missbildningar i hela Tyskland som erbjuder råd och hjälp för patienter och deras anhöriga. Där får patienter och släktingar tips för att hantera sjukdomen i vardagen i utbyte av erfarenheter. Dessa grupper fokuserar på att främja livskvalitet och bygga positiva upplevelser. Detta stabiliserar psyken, som är en elementär komponent i att hantera sjukdomen i vardagen.

Under det fortsatta livet är näring en viktig del av självhjälpen. Det bör anpassas efter patientens behov. Föroreningar ska undvikas och tillräcklig träning främjar hälsan. Frukt och grönsaker bör konsumeras i tillräckliga mängder eftersom de främjar välbefinnande.