Gollop-Wolfgangs syndrom

Vid Gollop-Wolfgangs syndrom det är ett komplex av missbildningar som kännetecknas av symtom som tibiala aplasi eller den karakteristiska klyftan. Syndromet tros ha en ärftlig grund. Ortopediska, rekonstruktiva och protetiska steg kan betraktas som terapi.

Vad är Gollop-Wolfgangs syndrom?

Behandlingen av patienten är rent symptomatisk. Det viktigaste målet med denna symptomatiska terapi är att skapa oberoende.
© Kritchanut - stock.adobe.com

Gollop-Wolfgangs syndrom är en medfödd missbildning av extremiteterna. Symptomskomplexet beskrevs först av läkaren Thomaz Rafael Gollop mot slutet av 1900-talet. Några år senare fortsatte den amerikanska ortopedkirurgen Gary L. Wolfgang och läggs till i denna beskrivning. Symptomkomplexet namngavs för att hedra de två första deskriptorerna.

Sjukdomen är en skelettdysplasi som manifesterar sig i både övre och nedre extremiteter. Syndromet kännetecknas av en medfödd frånvaro av skenben. Detta fenomen är extremt sällsynt. På alla sjukdomar påverkas färre än en person per miljon av symptomet. Förekomsten av Gollop-Wolfgangs syndrom är motsvarande låg.

Sammantaget är manifestationerna av syndromet extremt varierande och kan manifestera sig som ett brett spektrum av olika symtom. Syndromet involverar vanligtvis bildandet av ett gap i handen eller foten, som också kallas elektrodaktiskt. Den ensidiga delade handen är ofta associerad med en ensidig gaffel på lårbenet.

orsaker

Hittills har orsaken till och etiologin för Gollop-Wolfgangs syndrom inte avslutats tydligt. Detta beror främst på den låga prevalensen, som knappast ger forskning någon utgångspunkt. Ändå är medicin redan mer eller mindre överens om vissa av sambanden mellan syndromet. Missbildningarna bör sällan uppstå sporadiskt. En familjär ansamling och därmed en genetisk grund är tänkbar.

Huruvida en autosomal dominerande eller autosomal recessiv arv är närvarande har ännu inte fastställts utan tvekan. Frågan om en koppling till en viss genmutation och särskilt frågan om den orsakande genen kunde inte besvaras hittills. Kausala faktorer som kan främja missbildningen utöver de genetiska faktorerna är också okända.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot smärta

Symtom, åkommor och tecken

Patienter med Gallop-Wolfgangs syndrom visar den fulla manifestationen av symptomkomplexet omedelbart efter födseln. I de flesta fall är de kliniska kännetecknen multipla skelettbildningar som påverkar både nedre och övre extremiteterna. Förutom bildandet av ett gap i en hand eller fot finns det ofta en ensidig gaffel i lårbenet.

Förutom elektrodiktiskt kan en femur-bifurcation i betydelsen en förgrening av de ihåliga organen känna igen. Dessutom finns det ofta underutvecklade eller helt frånvarande bifogade tibia. Som en del av oligodakty saknar de drabbade vanligtvis också ett finger eller en tå. Denna icke-tillämpning kan också påverka flera led eller hand.

I vissa fall, hos patienter med Gollop-Wolfgangs syndrom, sträcker sig detta fenomen till monodaktiskt i betydelsen av en integrerad del av händerna eller fötterna. Lårbensfördelningen är vanligtvis ensidig. Antagligen är det betydligt mer missbildningar som kan tänkas i samband med syndromet, som hittills bara inte kunde dokumenteras på grund av de få fallen.

diagnos

Diagnosen av Gollop-Wolfgangs syndrom ställs av läkaren senast efter födseln med hjälp av visuell diagnostik. För att bekräfta diagnosen kan en avbildning av extremiteterna utföras, vilket ger bevis på flera fel. En prenatal diagnos av syndromet är också tänkbar.

Till exempel kan modern sonografi upptäcka missbildningar såsom skelettdysplasi före födseln i samband med missbildningsultraljud eller fin ultraljud. Prognosen för patienter med Gollop-Wolfgangs syndrom är relativt gynnsam mot bakgrund av nuvarande proteser. Differentialdiagnos bör inkludera hypoplastiskt tibial polydactyly syndrom och tibial aplasi-elektrodaktiskt syndrom.

komplikationer

Gollop-Wolfgangs syndrom leder till olika missbildningar som kan påverka olika delar av kroppen. I de flesta fall är det dock en missbildning av skelettet. Det är inte ovanligt att det bildas ett gap på händer och fötter.

Dessutom saknar patienten ofta tår eller fingrar på lemmarna, vilket i många fall leder till en begränsning i vardagen. Livskvaliteten minskas avsevärt av Gollop-Wolfgangs syndrom. Eftersom symptomen kan identifieras omedelbart efter födseln, är en tidig diagnos och därmed tidig behandling möjlig.

Men de saknade tårna och fingrarna kan inte rekonstrueras, så att den drabbade kommer att drabbas av dessa klagomål under hela sitt liv. Av denna anledning är behandlingen endast symptomatisk. Om lemmarna uppvisar mycket allvarliga missbildningar kan de också amputeras. Det är inte ovanligt att patienten sedan förlitar sig på hjälp av andra människor i vardagen.

Psykologiskt stöd behövs också ofta för att undvika depression och självmordstankar. Som regel påverkas inte intelligens av Gollop-Wolfgangs syndrom. Livslängden minskar inte till följd av syndromet.

När ska du gå till läkaren?

I fallet med en födelseövervakning tar sjuksköterskor och läkare automatiskt över olika undersökningar för att kontrollera barnets hälsotillstånd direkt efter födseln. Läkarna märker missbildningen av skelettet och ytterligare undersökningar påbörjas för att kunna ställa diagnosen.

Vid hemmafödelse märker barnmorskan förändringar och avvikelser i barnets benstruktur. Hon tar också automatiskt över nästa steg och konsulterar en läkare. Tillsammans kommer vi att klargöra vilka mer detaljerade utredningar som är nödvändiga.

Om missbildningen diagnostiseras i livmodern förbereder läkaren automatiskt en slutenvård. I dessa fall sker individuell födelseplanering för mor och barns välbefinnande långt före förfallodagen.

Om komplikationer uppstår och en plötslig förlossning inträffar utan närvaro av barnmorska eller läkare måste en läkare ringas omedelbart efter födseln. Så snart missbildningen märks bör en ambulans anropas så att den kan transporteras till ett sjukhus så snabbt och smidigt som möjligt.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Det finns ingen kausal terapi för patienter med Gollop-Wolfgangs syndrom. Anledningen till detta är det faktum att de specifika orsakerna till syndromet inte har slutgiltigt klargjorts. Även om orsakerna klargjordes skulle den enda möjliga kausala terapin sannolikt vara genterapi som ännu inte har godkänts.

Behandlingen av patienten är därför rent symptomatisk. Det viktigaste målet med denna symptomatiska terapi är etablering av oberoende. Efter behandlingsåtgärderna bör de drabbade kunna leva så oberoende som möjligt. Dagliga aktiviteter bör hindras så lite som möjligt av symtomen som fortfarande finns. I samband med detta mål är det särskilt viktigt att förbättra patientens rörlighet.

Om den drabbade personen till exempel inte kan gå eller fånga på grund av missbildningen, kan amputation av den deformerade lemmen övervägas i extrema fall. En sådan amputation följs av en protesarmatur, som blir desto mer framgångsrik med lämplig träning. Idealt är anpassningen till protesen, inklusive rehabiliteringsutbildningsåtgärderna, i ett rehabiliteringscenter som är specialiserat på proteser.

Tillsammans med en fysioterapeut lär de drabbade att hantera proteserna och hur man använder dem korrekt i vardagen. Amputationen och de efterföljande åtgärderna kan ta månader till år. Att starta terapi så tidigt som möjligt rekommenderas av många skäl. Å ena sidan lär yngre människor att använda proteser mycket snabbare än äldre.

Å andra sidan kan tidig vård med proteser förbättra den psykologiska situationen hos de drabbade. I vissa fall är protessteg inte nödvändiga. Ortopediska och rekonstruktiva åtgärder är ofta tillräckligt framgångsrika i milda former.

Outlook & prognos

Eftersom Gollop-Wolfgangs syndrom är en genetisk sjukdom kan det inte finnas någon komplett eller kausal terapi. Den berörda personen är beroende av rent symptomatisk behandling, vilket delvis kan begränsa symtomen. Vanligtvis kan missbildningarna på extremiteterna korrigeras för att göra det möjligt för patienten att genomföra en normal vardag.

I svåra fall måste dessa emellertid amputeras om korrigering inte är möjlig. Proteser används också ofta för att underlätta vardagen. Rörelserna kan delvis återställas med hjälp av fysioterapeutiska övningar, men den berörda beror ofta på hjälp av andra människor i hans eller hennes liv.

Som regel påverkas inte patientens livslängd negativt av Gollop-Wolfgangs syndrom. Ju tidigare sjukdomen diagnostiseras och behandlas, desto högre är sannolikheten för en positiv sjukdomsförlopp.

I vissa fall kan Gollop-Wolfgangs syndrom också leda till psykologiska klagomål eller depression. Mobbning eller retas kan uppstå, särskilt med barn, så att barn ofta behöver psykologisk behandling. Eftersom Gollop-Wolfgangs syndrom är en genetisk sjukdom kan det också vara ärftligt.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot smärta

förebyggande

Hittills kan Gollop-Wolfgangs syndrom inte förhindras eftersom orsakerna inte har avslutats klart.

Eftervård

När det gäller Gollop-Wolfgangs syndrom är alternativen för uppföljning mycket begränsade. Först och främst beror de som drabbas av behandlingen av missbildningarna för att förhindra ytterligare komplikationer. Ett komplett botemedel mot detta syndrom är inte möjligt, så att de drabbade är mest beroende av livslång terapi.

Detta kan också avsevärt minska livslängden för de drabbade. I många fall med Gollop-Wolfgangs syndrom är kontakt med andra patienter med syndromet användbart. Detta leder ofta till ett informationsutbyte som kan göra livet och i allmänhet vardagen mycket enklare.

Om de drabbade vill få barn kan genetisk rådgivning vara användbar. Detta kan förhindra att syndromet överförs till ättlingar. De flesta missbildningar lindras genom kirurgiska ingrepp. Efter dessa förfaranden bör de drabbade vila och ta hand om sina kroppar.

Du bör alltid avstå från ansträngande aktiviteter. Sjukgymnastik krävs också ofta. Många av övningarna från denna terapi kan också utföras i ditt eget hem för att påskynda läkningen. Stöd från familj och vänner kan också ha en positiv effekt på den fortsatta utvecklingen av Gollop-Wolfgangs syndrom.

Du kan göra det själv

Eftersom Gollop-Wolfgangs syndrom är en genetisk sjukdom kan det inte behandlas med hjälp av självhjälp. Det är bara möjligt att stödja terapin och främja rörligheten för den berörda personen. Men detta uppnår inte ett fullständigt botemedel.

På grund av Gollop-Wolfgangs syndrom är patienter i allmänhet beroende av permanent hjälp i sin vardag. Detta bör göras varmt av din egen familj eller vänner. Om lemmarna har amputerats uppmuntras den drabbade rörligheten av olika behandlingar.

Övningarna från fysioterapi eller fysioterapi kan ofta utföras i ditt eget hem för att påskynda behandlingen. Som regel har start av terapi tidigt också en mycket positiv effekt på sjukdomen.

Barn eller ungdomar bör alltid informeras fullt ut om riskerna och komplikationerna av Gollop-Wolfgangs syndrom för att undvika psykologiska klagomål eller depression. Kontakt med andra personer som lider av syndromet är också användbart eftersom det kan leda till ett informationsutbyte som kan underlätta vardagen.