Som De Barsy syndrom är en medfödd sjukdom som medför ett antal fysiska och mentala plågor. Terapi fokuserar på att behandla symtomen.
Vad är De Barsy syndrom?
© Sondem - stock.adobe.com
De Barsy syndrom är en av sjukdomarna i progeria. Detta betyder "för tidigt åldrande", vilket också kan ses i symtomen. Detta leder till mental retardering, blek hud, försvagade leder och olika synskador. De senare förknippas vanligtvis med hornhinnens opacitet och är liksom de andra symtomen svåra att behandla.
Det finns nu några mediciner som ökar livslängden men inte kan behandla orsaken. De förebyggande åtgärderna är också begränsade till ett minimum, eftersom den medfödda defekten uppstår genom spontan mutation och vanligtvis först märks efter födseln. Den faktiska behandlingen fokuserar därför på operationer som till exempel förbättrar synen eller stabiliserar lederna.
orsaker
De Barsy syndrom, även kallad De Barsy Moens Dierckx syndrom, är medfødt och kan därför inte tydligt spåras tillbaka till en orsak. Det antas dock att en förändring i genomet är ansvarig för utvecklingen.
Mer exakt i den så kallade Lamin A / C-genen, som ansvarar för produktionen av två proteiner - Lamin A och Laminc C. Dessa i sin tur stärker cellkroppen och är involverade i celldelningen. I De Barsy-syndrom är genen defekt, vilket stör de nämnda processerna. Den utveckling som leder till förändringen i den genetiska sammansättningen är rent sammanfallande och sker vanligtvis utan föregående sjukdom hos föräldrarna.
Denna spontana mutation gör behandling och förebyggande extremt svårt. Att fastställa symptomen är också en tråkig uppgift på grund av mångfalden i De Barsy syndrom.
Symtom, åkommor och tecken
De Barsy syndrom är förknippat med ett antal distinkta symtom. Detta kan leda till olika hudsymtom såsom kliande hud och hudskada. Dessutom utvecklas i många fall en kranialblåsan, dvs en ansamling av vätska under hudskikten. Eksem, utslag och akne kan också uppstå.
I ögonområdet kan dimmig syn, suddig syn eller till och med fullständig synförlust uppstå. Höjdförskjutningar utan igenkännliga orsaker, kort statur eller utskjutande öron är mindre vanliga.
Utåtriktade tecken på De Barsy syndrom inkluderar lutande ögonlock, en liten mun och en bred, relativt platt näsbro. Dessutom finns det hyperextensibla leder, ökade senreflexer och tillväxtfördröjning. Dessa symtom förekommer redan i livmodern och är ofta förknippade med minskad mental utveckling.
I barndomen kan sjukdomen känns igen av stora fontaneller, hornhinnens opacitet och grå starr. På grund av mångfalden av möjliga symtom och klagomål är en tydlig tilldelning av sjukdomen endast möjlig genom en omfattande diagnos.
Diagnos & kurs
Diagnosen av De Barsy-syndrom ställs genom olika tester. Först tas en sjukdomshistoria med patienten eller en förälder för att gå in i detaljerna. Det bestäms bland annat vilka symtom som dyker upp och sedan när de har dykt upp samt patientens allmänna sinnestillstånd.
Förevarande sjukdomar eller genetiska defekter i familjen identifieras också under denna intervju och ingår i undersökningen. Om läkaren redan har en specifik misstank baserad på anamnesen utförs vanligtvis en hudbiopsi. Här tas ett vävnadsprov från huden och utvärderas dermatopatologiskt.
Beroende på sjukdomens typ och svårighetsgrad kan antingen en enkel stansbiopsi eller en mer komplex snittbiopsi utföras. Från denna tidpunkt kan blodprover och en CT-scan utföras, å ena sidan för att utesluta andra sjukdomar och å andra sidan för att fastställa svårighetsgraden av De Barsy syndrom.
Sjukdomen i De Barsy syndrom är vanligtvis negativ.Om sjukdomen upptäcks tidigt kan ögonoperationer och fysioterapeutiska åtgärder vidtas för att korrigera felen. Ändå har de drabbade vanligtvis en lägre livskvalitet på grund av deras begränsade rörlighet och minskade syn.
Under tiden finns det dock några läkemedel som har utvecklats speciellt för behandling av De Barsy-syndrom och riktar sig till kända symtom som smalna blodkärl och svaga ben.
När ska du gå till läkaren?
Om symptom som kliande hud, utslag och andra tecken på De Barsy syndrom märks rekommenderas en läkare. I barndomen märks sjukdomen också genom stora fontaneller, hornhinnens opacitet och en grå starr.
Föräldrar som märker symtom hos sitt barn ska tala med sin barnläkare eller familjeläkare omedelbart. Beroende på symtomen kan en specialist i ärftliga sjukdomar, en ögonläkare eller en ortoped också konsulteras. I händelse av olycka eller fall på grund av missbildningen är det bäst att kontakta akutläkare.
I bästa fall tas det drabbade barnet direkt till närmaste sjukhus. De Barsy syndrom måste alltid klargöras av en läkare och behandlas vid behov. Barnet behöver vanligtvis stöd med vardagliga uppgifter från tidig ålder. Om det finns tecken på känslomässig nöd - till exempel om barnet mobbats i dagis eller skola - bör en psykolog också kallas in.
Läkare & terapeuter i ditt område
Behandling och terapi
Behandling för De Barsy syndrom fokuserar på symtom. För att undvika kontrakturer initieras till exempel gymnastiska och fysioterapeutiska åtgärder. Synen kan också stärkas genom olika åtgärder såsom operationer eller, i ett avancerat skede, genom ett visuellt hjälpmedel. Dessutom används specialläkemedel, så kallade bisfosfonater.
Dessa stärker benen och lederna och förhindrar därmed de nämnda sprickorna och kontrakturerna. Beroende på sjukdomens svårighetsgrad kan också acetylsalicylsyra förskrivas. Åtgärden förhindrar blodproppar och förhindrar således hjärtattacker och stroke, vilket avsevärt kan förlänga livslängden.
Den faktiska orsaken till De Barsy syndrom kan ännu inte behandlas. Det är dock möjligt att innehålla sjukdomen med tidig behandling och några förebyggande åtgärder.
Outlook & prognos
Som regel kan De Barsy syndrom inte behandlas orsakssjukdom eftersom det är en medfödd sjukdom. Patienterna är därför alltid beroende av symtomatisk behandling för att lindra symtomen och därmed också förbättra livskvaliteten.
Om De Barsy-syndrom inte behandlas kommer människor att drabbas av olika hudtillstånd. I många fall leder dessa till underlägsenhetskomplex eller minskat självkänsla, varigenom barn också kan drabbas av mobbning eller retad. Ofta leder detta också till psykologisk upprörd eller depression. Det finns också en tydlig försenad utveckling av patienten och mental retardering.
Behandling av De Barsy-syndrom baseras därför främst på hudklagomål och försenad utveckling. Med hjälp av salvor och krämer kan hudproblemen vanligtvis lindras väl. Den mentala utvecklingen kan också lindras genom intensivt stöd. Fullständig läkning sker dock inte här, så att de drabbade alltid är beroende av hjälp av andra människor i deras vardag. Som regel minskar De Barsys syndrom inte livslängden.
förebyggande
Eftersom De Barsy-syndrom är medfødt kan sjukdomen inte förebyggas. Det är dock möjligt att bli medveten om syndromet genom en prenatal undersökning och förbereda de nödvändiga åtgärderna. Barnet kan sedan opereras relativt snart efter födseln och ges olika mediciner.
Detta inkluderar också läkemedel som innehåller en speciell farnesyltransferashämmare, vilket gör blodkärlen mer elastisk. Detta kan potentiellt förlänga den sjuka människans livslängd.
Eftervård
När det gäller De Barsy-syndrom finns det i de flesta fall mycket få uppföljningsåtgärder tillgängliga för de drabbade. Eftersom denna sjukdom är en medfödd sjukdom, kan den inte behandlas fullständigt, så att uppföljningsvård alltid avser rent symptomatisk behandling. Emellertid bör en läkare kontaktas vid de första tecknen och symtomen på detta syndrom för att förhindra ytterligare symtom.
Om personen i fråga vill få barn kan genetisk rådgivning också vara användbar för att förhindra att sjukdomen återkommer. I de flesta fall behandlas De Barsy syndrom med medicinering. Den drabbade ska se till att de tas regelbundet och att medicinen administreras korrekt. Om du har några frågor eller är oklar, bör du alltid kontakta en läkare först.
Eftersom sjukdomen också ökar sannolikheten för en hjärtattack bör hjärtat undersökas regelbundet av en läkare. I allmänhet har en hälsosam livsstil med en hälsosam kost en mycket positiv effekt på den fortsatta sjukdomen. Det kan inte universellt förutsägas om De Barsy syndrom kommer att leda till en minskad livslängd för den drabbade personen.
Du kan göra det själv
De Barsy syndrom är en medfödd sjukdom, vars orsaker ännu inte är helt förstås. Den drabbade kan inte vidta åtgärder för att behandla syndromet kausalt.
Sjukdomens yttre egenskaper, inklusive nedåtpekande ögonlock, utskjutande öron, en liten eller missformad mun och ofta en mycket bred och platt näsbro, kan vanligtvis korrigeras med hjälp av plastikkirurgi.
Den korta staturen som ofta kan observeras är ofta associerad med hyperextensibla leder och ökade senreflexer. Fysioterapi startade tidigt kan hjälpa till att bygga upp muskler på ett riktat sätt för att stödja de drabbade lederna. På detta sätt förbättras och upprätthålls patientens rörlighet kontinuerligt. Om mobiliteten förblir begränsad bör patienten lära sig att använda gånghjälpmedel i ett tidigt skede.
Nedsatt syn kan inte alltid korrigeras fullständigt med visuella hjälpmedel. Beroende på omfattningen av synskadan kan det vara till hjälp om patienten vänjer sig att använda en vit käpp eller andra hjälpmedel i god tid.
De Barsy syndrom påverkar emellertid inte bara fysisk utveckling. Mycket ofta är de drabbade också mentalt funktionshindrade, även om handikappens omfattning kan variera mycket. I vilket fall som helst bör föräldrarna vara uppmärksamma på optimal tidig insats för att ge sitt barn bästa möjliga utbildningsstöd.
.jpg)
.jpg)
